两性畸形的症状_两性畸形的症状是什么

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两性畸形的症状

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　　临床表现：外生殖器出现两性畸形，均是由于胚胎或胎儿在宫腔内接受了过高或不足量的雄激素刺激所致。根据其发病原因不同，可将两性畸形分为以下3类：女性假两性畸形、男性假两性畸形和生殖腺发育异常。后者又包括真两性畸形、混合型生殖腺发育不全和单纯型生殖腺发育不全3种类型。

　　1.女性假两性畸形：染色体核型为46，XX，生殖腺为卵巢，子宫、宫颈、阴道均存在，但外生殖器呈现男性化表现，阴蒂粗大，阴唇联合成阴囊状。雄激素过高的原因可以是先天性肾上腺皮质增生所致，也可能是非肾上腺来源，

　　先天性肾上腺皮质增生症系常染色体隐性遗传病，由于胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺陷，导致皮质醇合成障碍和雄激素合成增多。皮质醇不足，可反馈性使ACTH升高，引起肾上腺皮质网状带增生、肥大;雄激素过多引起女婴男性化，且生后随婴儿长大，男性化性征日趋明显。孕妇孕期服用具有雄激素类药物，如人工合成孕激素、达那唑或甲睾酮等均有不同程度雄激素作用，孕期服用或服药过程中受孕，可导致女胎外生殖器男性化，但程度较先天性肾上腺皮质增生轻。

　　2.男性假两性畸形：即男性女性化、实际为先天性雄激素不敏感综合征，又称为睾丸女性化综合征。患者染色体核型为46，XY，生殖腺为睾丸，外生殖器为女性型，无子宫。可分为两类。

　　2.1.完全性雄激素不敏感综合征亦称睾丸女性化综合征。是最常见的男性假两性畸形，为X伴性隐性遗传、核型为46.XY，性腺为睾丸并能分泌睾酮，但由于靶细胞雄激素受体合成障碍，靶器宫对雄激素不起反应，影响了性器宫始基向男性方向发展，外生殖器转向女性型。青春期后出现乳房发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。无子宫和输卵管.阴道呈盲端，性腺常位于腹股沟或腹腔内，有时可降至大阴唇。睾丸外观尚正常，呈幼稚型。

　　2.2.不完全性雄激素不敏感综合征较少见。细胞的雄激素受体部分缺乏，出现不完全男性化，导致性别难以分辨。多数体态及表型属女性，核型为46，XY.有睾丸，常位于腹腔内或腹股沟区域。外生殖器多有两性畸形，表现为不同程度的阴蒂增大或为短小阴茎，阴道短浅，呈盲端，青春期开始后可出现阴毛、腋毛增多和阴蒂继续增大等男性化表现。

　　3.真两性畸形：真两性畸形患者体内同时具有男、女两种性腺，但发育不全，以卵睾为多。外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，以男性型多见，约占2/3。染色体核型以46: XX最常见，其他核型有46XX/46XY嵌合型，46，XY少见。外生殖器呈男性表现者常见隐睾及尿道下裂，外生殖器呈女性型者常伴有阴蒂肥大。青春期后乳房发育，大多有发育不全的子宫，少数可无子宫，一半以上有月经或周期性血尿。

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