1.诊断：
1.1.病史及临床表现：有巨大儿分娩史、糖尿病史及过期妊娠史，孕妇多肥胖或身材高大。妊娠晚期出现呼吸困难、腹部沉重及两肋胀痛等症状，孕期体重增加迅速。
1.2.腹部检查：腹部明显膨隆，胎体大，宫底明显升高，先露部高浮，昕诊胎心正常有力但位置稍高，若为头先露胎头胯耻征阳性。
1.3.辅助检查
1.3.1.首要检查
超声检查估计胎儿体重
用于测量参数的超声切面：
★双顶径(BPD)：双顶径应在丘脑水平做头颅横切面。超声图像：头颅呈椭圆形，丘脑两半球居中央，其间为第三脑室，中线两侧应基本对称，图像前三分之一处可见透明隔。测量据点可置于近场颅板的外缘及远场颅板的内缘，两点之间垂直穿过第三脑室之间的距离即为双顶径。
★头围(HC)：头围的测量切面与双顶径测量切面完全相同，可在测量双顶径的同一切面上进行。不同的是要将测量据点完全放置在颅板的外缘，打点或划线均要完全包围在头颅的最外缘。如果仪器不能直接读出所划出的头围，也可分别测双顶径及枕额径，用公式计算出头围。
公式：头围=(双顶径+枕额径)×1.57
★腹围(AC)：腹围的标准切面：胎儿腹部胃泡水平横切面。超声图像：基本呈圆形，背侧脊柱呈圆形，左侧为胃泡暗区，腹前壁完整，看不到脐静脉入腹壁，可见到肝门静脉或静脉导管。图像中不要包括有肾脏或心脏的影像。掌握了这些特点，一定可获得最佳的标准腹围测量切面。方法与测头围相同。
★股骨长度(FL)：测量股骨时超声声束应完全与股骨呈垂直方向，要包括全部骨干，但不包括远端的骨骺。
最常用的体重计算公式：
★Hadlock等用多项参数所得出的公式，日前公认较好，许多高档超声仪器中设有产科软件，多用其公式。如果仪器有此设备，只要将所测数据一一输入，仪器会自动报出所得的估计体重。如果仪器无此设备，就需要自己将数据代入公式进行运算。但应注意数据准确计算，不要有错误。
log10出生体重=1.3596-0.00386×AC×FL+0.0064×HC+0.00061×BPD×AC+0. 0424×AC+0. 174×FL
★Shepard等用双顶径及腹围计算：
log10出生体重=-1.7492+0.166×BPD+0.046×AC-2.646×AC×BPD/1000
巨大胎儿的超声诊断：巨大胎儿超声诊断方法与估计胎儿体重一样。用同样的测量参数，推算出胎儿体重。也可以单项参数估测巨大胎儿，如BPD≥9.5cm，FAC≥35cm，FL≥7.5cm，均提示巨大胎儿可能。三者中以FAC最为敏感。近年来国内有学者用B超测量胎儿肱骨软组织厚度预测巨大胎儿，认为如果以胎儿肱骨软组织厚度≥11mm为截断值，预测巨大儿的灵敏度可达91.3%。
宫高、腹围预测胎儿体重 “宫腹法”是粗略估计胎儿体重简单易行的方法，它的精确性虽不及B超，但对于B超水平不够的基层医院，“宫腹法”不失为一种很好的方法。目前临床上常用以下几种公式估计胎儿体重[所有公式的胎儿体重(g)用W表示，测量的数值单位均为cm]：
宫高>35cm，宫高+腹围>140cm，先露浮动不易衔接，提示巨大胎儿。
胎儿体重=(宫高-n)×155，n为常数，先露位棘下时，n=11，先露达棘平或棘上1cm时，n=12，先露位棘上2cm以上时，n=13。
胎儿体重=宫高×腹围+150
胎儿体重=2900+0.3×宫高×腹围
胎头衔接者，胎儿体重=腹围×宫底高+200;胎头浮动或臀位者，胎儿体重=腹围×宫底高;胎膜已破胎头衔接者，胎儿体重=腹围×宫底高度+300。
1.3.2.次要检查：血糖水平在普通孕妇中，孕24~28周时，OGTT中的空腹血糖(FPG)>5.0mmol/L，预测巨大儿(>4000 g)的敏感性为100%，特异性为64%。
1.3.3.检查注意事项：超声检查由于对胎儿无害，方法简捷，可重复性强，成为目前最常用的检查方法。但超声诊断仍有不足之处，存在一定程度的假阴性或假阳性，临床上除了尽可能做到标准要求，还应当结合临床有关资料适当考虑结果。影响超声对巨大胎儿诊断的因素有：
所采用的测量切面不标准 未按所要求的切面来进行测量。其原因可能是操作人员不够熟练，对标准切而掌握不好，也可能由于仪器分辨率差，测量标尺不精确。
胎儿位置影响 胎位常影响对标准切面的获取，尤其在孕末期，儿头入盆，头俯屈，胎体过度屈曲，均不易获得理想的超声断面图像。
超声探头所能探达的范围有限 胎儿过大，尤其是月后胎儿腹围太大，而探头的范围有限，常不能将过大胎儿的身体部分完全包括在图像之内。测量时只能估计可能超出的范围，使所得数据出现误差。
2.鉴别诊断：
2.1.双胎妊娠：妊娠晚期也可出现呼吸困难，甚至不能平卧，行动不便等。检查子宫大于相应孕周的单胎妊娠，孕中、晚期腹部可触及两个胎头或多个小肢体。可在腹部两个部位听到频率不同的两个胎心音，B型超声检查两个胎头可以确诊。
2.2.羊水过多：也可使孕妇自觉腹部胀痛、呼吸困难、行动不便等，腹部检查子宫过度增大，充满液体，腹壁及子宫壁紧张，张力大，胎位不易查清，胎心遥远或听不清。B超检查羊水指数>18cm或羊水最大暗区垂直深度>7cm可明确诊断。
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