1.诊断：
根据病史及瘘管和囊肿所在位置，不难作出诊断。
1.1.病史采集要点
鳃裂囊肿可发生于任何年龄，但常见于青年人。患者多因发现面颈侧方的软组织肿物，根据鳃裂来源的不同，囊肿位于颈侧区的上、中、下不同部位，其中以颈中部来源于第二鳃裂多见。
鳃裂囊肿一般无自觉症状，肿物生长缓慢，如继发感染，可伴有疼痛，发生上呼吸道感染时，肿块有骤然增大的可能。
1.2.体格检查要点
1.2.1.一般情况 观察全身情况一般无异常，少数长期感染的患者，注意检查病人的生长发育及营养情况。
1.2.2.局部检查
鳃裂囊肿位于颈侧方，质地柔软，表面光滑，触诊可有波动感.呈圆形或椭圆形，如反复感染后，肿块可变硬，与周围组织粘连而分界不清，囊肿破溃后经久不禽，形成瘘管，此种瘘为不完全瘘，即有外口无内口。先天未闭合者称为原发性鳃裂瘘，常为完全性瘘，即有外口也有内口。
发生于下颌角以上及腮腺区者来自I鳃裂;临床上第一鳃裂瘘比第一鳃裂囊肿多见，瘘口暴露在外，可通向外耳道，内口可有可无，外口常有反复感染，表现为瘘口周围红肿上。瘘与囊肿可并存。
第二鳃裂囊肿最多见，位于颈上部，大多位于舌骨水平，胸锁乳突肌上1/3缘或深面，与颈血管鞘相邻，也可突向咽侧壁，肿块大小不一。第二鳃裂瘘的内口通向咽侧壁，外口在舌骨平面至胸锁关节平面任何一点。
第三、四鳃裂囊肿较罕见，囊肿多位于颈根部锁骨上区，如为鳃裂瘘，内口多位于梨状隐窝或食管入口，外口位于下颈部。
1.3.辅助检查
1.3.1.实验室检查
如手术范围较大者，需在术前行血常规和术前常规生化、肝肾功能检查。
1.3.2.影像学检查
可行B超检查了解囊肿性质。
经瘘管行碘油造影，对明确瘘道的行径及分支情况有重要参考价值。
对于较深在的囊肿，或合并感染后与周围组织粘莲难以确定肿物性质时，应行CT或MRI检查。
1.3.3.穿刺检查
穿刺可抽出黄色或棕色、清亮的含或不含胆固醇的液体。
2.诊断对策：
2.1.诊断要点
根据病史及典型的临床表现，诊断较明确。
2.2.鉴别诊断
2.2.1.耳周皮脂腺囊肿
好发于青春期，多位于耳垂后下方，囊内为奶酪样物。
2.2.2.颈淋巴管瘤
亦属先天性疾病，瘤体扁平隆起，表面高低不平，如蛙卵状。
2.2.3.甲状腺肿瘤
青年女性好发，多位于甲状腺区域，单个或多个圆形肿块，甲状腺放射性核素扫描及B超可鉴别。
2.2.4.颈淋巴结核
单侧或双侧胸锁乳突肌前后缘可触及多个串珠样包块，可有低热及盗汗，X线胸片及血沉可有改变，必要时可做细胞学及病理学检查明确诊断。
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