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21.三体综合征的诊断

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　　1.诊断检查：根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，临床不难诊断。典型病例诊断较易，根据临床表现及染色体核型分析可以确诊。对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应作染色体核型分析以确定诊断。

　　临床上要确定刚出生的婴儿是否存在心血管畸形一般较难，因为作为主要体征之一的心脏杂音只有在出生2周以后才较明显。在此之前，由于循环的转换，杂音可较轻，甚至无明显心脏杂音。1个月以上的婴儿，一般都可根据听诊心脏杂音的有无来判断其心脏是否正常。近年来胎儿心脏超声、新生儿心脏超声逐渐开展，检出率明显增高。

　　按照核型分析可将21-三体综合征分为三型：标准型、易位型、嵌合型。其中标准型和易位型在临床上不易区别。嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的比例而定，可以从典型表型到接近正常。

　　1.1.标准型：47,XX(XY) ,+21，占9026～95%。发生机制：亲代(患儿父母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致，但双亲的染色体多无异常，也无家族史。单卵双胎时，一个为21-三体，则另一个100%为21-三体;双卵双胎时，二个均为21-三体的可能性为30%。

　　1.2.易位型约占2. 5%～5%。多为罗伯逊易位，额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。有D/G易位和G/G易位。

　　D/G易位最常见，D组染色体中以14号染色体为主，核型为46，XX(XY)，-21，+t(14q2lq)，少数为15号染色体。G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等臂染色体或21号染色体易位到一个22号染色体上。核型为46, XX(XY)，一21,+t(2lq2lq)或46XX(XY),-22,+t(2lq22q).

　　无论何种易位，患者虽然只有46条染色体，但由于一条21号染色体易位到了另一条D组或G组染色体上，加上正常的2条21号染色体，仍多了一条额外的21号染色体长臂，而决定先天愚型的关键区带为2lq22，故临床表现出21-三体综合征的症状。

　　1.3.嵌合体型约占2%～4%，患儿体内有两种或两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞。核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21。本型是受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。临床表现随正常细胞所占百分比而定，但一般较典型者为轻，如果三体细胞很少，则表型可与正常人无差异，这也是一些嵌合型患者漏诊的原因。

　　标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，母亲年龄愈大，风险愈高。易位型患儿的双亲均应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位，则风险率为4~6。21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　2.鉴别诊断：本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。后者出生时即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等症状，舌大而厚，皮肤粗糙，而无本病的特殊面容。可检测血清T4、TSH和染色体核型进行鉴别。

　　3.遗传咨询：标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，一般认为由于原发性染色体不分离所引起的21-三体型与母亲年龄有关。母龄越大，发生率越高，45岁以上的高龄产妇，有1/50的机会生育21-三体型患儿。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。女性病人结婚可有生育能力，其后代半数可患21-三体型综合征。男性患者无生育能力。若母亲属DqGq易位，其子代有10%会出现21-三体型，父亲有此易位者则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但若母亲为G组本身易位(21q21q)，则后代全为21-三体型。

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