1.治疗:目前尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等,曰前证明并无明显效果。教育和训练是最基本的治疗,通过训练,可以使患者能够达到逐步生活自理,从事简单劳动,增强体力,促进健康,延长生命。对患儿应提供综合的医疗和社会服务,以及针对个体的特殊生活和工作技能培训。注意预防和积极治疗感染。如伴有其他畸形,可手术矫正。
2.预防:
2.1.女性应避免在45岁以后生育。
2.2.对高危孕妇可在孕中期筛查血清标记物,包括绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(FE3)和甲胎蛋白(AFP),结合孕妇年龄可计算出患病的危险度。此法可筛查出约60%~80%的21一三体综合征胎儿。B超测量胎儿颈项皮肤厚度也可作为产前诊断的重要指标。孕母如曾生育21-三体综合征患儿,应查夫妻双方染色体,以排除易位携带者或嵌合体。若母亲为21/21易位携带者,应节育。高度怀疑本病者应行羊水穿刺,取羊水细胞或绒毛膜细胞进行染色体核型分析,异常者考虑终止妊娠。
2.3.妊娠期间,尤其早期应避免用化学药物以及放射线照射,预防传染性肝炎和其他病毒性感染的发生。
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