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肝豆状核变性的诊断

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　　诊断检查：

　　对具有典型症状和K-F环、血清铜蓝蛋白低下的患儿即可作本病诊断。早期无症状患儿的诊断可根据条件选用各项生化检测。

　　1.血清铜蓝蛋白( CP)和铜氧化酶活性测定CP正常人为200～400mg/L(或0.25～0. 490.D)，患儿通常低于200mg/L(<0.250.D)。血清CP值与病情、病程及驱铜治疗效果无关。

　　血清铜氧化酶活性的强弱与血清CP的含量成正比，故测定铜氧化酶活性可间接反应血清CP的含量，其意义与直接测定血清CP相同。

　　血清CP降低还可见于肾病综合征、某些吸收不良综合征、失蛋白性肠病、蛋白-热量不足性营养不良、侵及肠道的硬皮病、Menkes卷毛症以及遗传性酪氨酸血症等。

　　2.血清铜

　　正常人血清铜男性为0. 98μg/ml，女性为1. 05μg/ml，WD患者约90%血清铜降低，约10%患者在正常范围。在某些能导致血浆蛋白减少的情况下，如肾病综合征、严重营养不良和失蛋白性肠病等也能使血清铜降低。由于饮食对血清铜的影响较大，故血清铜对WD的诊断价值比尿铜及肝铜小。

　　3. 24小时尿铜排出量测定

　　高尿铜也是本病的显著生化异常之一，尿的测定对本病的诊断帮助较大，也可作为观察用药效果以及估算体内组织的含铜量多少的参考指标。正常人<40μg/24小时;患儿明显增高，常达1000μg/24小时，由于其他原因所致肝病，如慢性活动性肝炎、原发性胆汁性肝硬化等，尿铜排出量可增高，在判断时应予鉴别.

　　4.肝细胞含铜量测定

　　高肝铜是诊断WD的最重要指标，但因患者不易接受肝穿刺，故不能成为常规检查方法.正常人为20μg/g(干重)，患儿可高达200～3000μg/g。采集肝标本时必须注意勿被铜污染，送标本量应>5mg，以保证检测数据可靠.由于肝内、外胆管阻塞性胆汁潴留，胆汁性肝硬化等亦可导致肝铜含量增高，应予鉴别。

　　5.同位素铜结合试验

　　根据正常人在经静脉给铜后肝细胞能迅速将其合成铜蓝蛋白并分泌人血循环的特点，可一次给患者静脉注射64Cu或67Cu(半衰期分别为12和61小时)0.3～0.5λC1.在注射后5~10分钟、1、2、4、24和48小时各采集血样一次，检测其放射量。正常人在4～48小时之间呈持续上升，而患者则在4小时以后持续下降，其48小时血样仅为4小时的一半。

　　6.影像学检查

　　CT显示双侧豆状核区低密度，侧脑室扩大及大脑皮质、小脑和脑干萎缩;MRI可见豆状核、尾状核及丘脑、齿状核等出现异常信号，其与临床症状的相关性较CT扫描更为确切。约96%患者骨关节X线平片可见关节面不规则、不光滑，如木板刷状，长骨处形成囊状病损等。

　　5.基因诊断可用限制性片段长度多态性分析、微卫星标记分析、半巢式PCR一酶切分析、荧光PCR法等，用于症状前诊断及检出杂合子。

　　6.诊断该病早期诊断很有意义。应用基因检测，使该病在症状出现前即做出诊断，从而通过药物治疗控制该病的发生发展;或于产前做出诊断，降低患儿的出生率。临床主要根据四条标准：①肝病史或肝病征/锥体外系体征;②血清CP显著降低和(或)肝铜增高;③角膜K—F环;④阳性家族史。符合①、②、③或①、②、④为确诊的HLD;符合①、③、④为很可能的典型HLD：符合②、③、④为很可能的症状前HLD;如符合4条中2条为可能的HLD。

　　鉴别诊断：

　　本病临床表现复杂，应注意与急性、慢性肝炎，肝硬化鉴别;表现神经系统异常时主要与小舞蹈病、青少年起病的Huntington病、扭转痉挛、帕金森病和精神病等鉴别。

　　(1)舞蹈病：由于舞蹈一手足徐动型HLD患者也多见于儿童，少数患者临床表现同样以肌张力减低，四肢近端为主的、大幅度的、不规则的快速不自主运动为主要表现。尽管没有明确的感染病史，但经常被误诊为感染性舞蹈病。二者鉴别诊断一般较为简单，只需裂隙灯检查和必要的铜代谢测定即可区别。

　　(2)帕金森病：部分HLD通常以震颤为首发症状或主要症状，临床表现与其他帕金森综合征尤其与帕金森病颇类似。帕金森病(PD)大多于中年以后(40一60岁)起病，震颤呈典型的静止性震颤。PD引起的静止性震颤发展顺序有一定的规律性，通常由一肢发展扩展至同侧另一肢，再先后发展至对侧上、下肢。少数PD患者震颤始终局限于偏侧，但均极少累及头、躯干等部位。对怀疑病例，裂隙灯与铜代谢测定可进一步确诊。

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