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肝脏疾病对于身体的影响是非常巨大的，通常都会维持到正常的代谢功能，并且还会导致身体造成其他的伤害，也就需要在早期进行控制。一般可以通过常规检查来，明确肝功能受到的影响以及身体代谢功能是否出现问题。针对肝豆状核变性以及铁蛋白高的危害问题，现在就请广州市第十二人民医院副主任医师戴建武来进行讲解。
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，又名Wilson病。这是一种常染色体隐性遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。如何在早期发现肝豆状核变性？这种疾病是否容易与其他疾病混淆，该如何厘清其中的关系？日前，中山大学附属医院神经科主任医师梁秀龄教授在接受家庭医生在线编辑采访时，为大家解答了许多与肝豆状核变性相关的问题。
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease，WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称 W ilson Disease （WD）是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环（Kay- ser-Fleischer环）、肝硬化和肾功能损害。
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称 W ilson Disease （ WD）是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环（Kay- ser-Fleischer环）、肝硬化和肾功能损害。
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration, HLD）又称Wilson Disease （WD）是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环（Kayser-Fleischer环）、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一，其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。
肝豆状核变性多于青少年期起病，少数可迟至成年期，发病年龄4~50岁。初起症状42%为肝病表现，34%为神经系统，10%为精神症状，12%为继发于肝病的内分泌或血液系统症状，1%为肾损害表现，约25%患者同时出现两个以上系统受累表现。
肝豆状核变性饮食治疗的目的就是通过食物因素，大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护肝功能，减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效。
肝豆状核变性已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。祖国医学分别归属于“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。
肝豆状核变性是一种误诊率极高的疾病，可以遗传给孩子，那么肝豆状核变性患者可以怀孕生小孩吗？广东省第二人民医院感染科吴茂盛主任说，只要肝豆状核变性患者病情稳定，完善产前检查，肝豆状核变性患者怀孕生小孩是完全可以的。
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，发病患者少，误诊率高，诊断和治疗很重要，南方医院感染内科副主任医师陈金军在接受家庭医生在线采访时指出，肝豆状核变性患者需要三个月复查一次， 终生药物治疗。
我国现阶段肝豆状核变性误诊误治率高，铜蓝蛋白、尿铜、肝铜、游离铜、K-F环以及基因检测对肝豆状核变性诊断意义重大，加强患者教育，提高患者依从性，建立病人管理制度，对提高肝豆状核变性的疗效，降低医疗成本具有重要的意义。
我国在干细胞领域的研究处于国际先进水平，干细胞移植技术更是处于国际领先地位，许多过去被医学知识认为无法治疗和好转的疾病，通过干细胞治疗都得到了康复。可将干细胞移植治疗用于危重肝豆状核变性患者，取得良好疗效。
青霉胺在肝豆状核变性患者体内与血浆和组织中沉积的一价和二价铜离子结合成稳定的青霉胺-一价铜复合物和Cu-青霉胺混合价复合物从肾脏排出；另一方面，青霉胺可诱导MT合成，后者与铜形成无毒性复合物，以降低铜累积引起的症状。
肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。
肝豆状核变性会造成不同脏器为主的全身性功能损害，临床上表现为进行性加剧的以锥体外系症状为主的脑损害，以肝硬化为主的肝损害，以血尿、蛋白尿等肾脏受损以及角膜色素环等症状、体征，部分患者可以血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病。临床表现复杂多变，造成临床诊断困难，因此，完善的辅助检查对于HLD的诊断十分重要。
肝豆状核变性由于铜沉积于肝、脑、肾和眼角膜及全身，引起多器官脏器损伤，如肝硬化、肾病、脑损害以及角膜色素环、溶血性贫血。HLD是少数可治疗的遗传性疾病之一，如能获得早期诊断、早期有效的排铜治疗，对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义
＜5岁的肝豆状核变性患儿越来越多，甚至少数在2岁时就出现非典型HLD的临床表现，亦有3岁患儿肝硬化及 5岁患儿急性肝功能衰竭的报道，也有70多岁诊断 HLD的患者。以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。
肝豆状核变性 （HLD）由于铜沉积引起的病变在体内各脏器分布极为广泛，但无论是起病急缓、各脏器受侵的先后顺序和损害程度，造成患者临床表现复杂多样，分为很多症型。
肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病，是常染色体隐性遗传病。
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