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与肝豆状核变性遗传相关的文章有23篇：
肝脏疾病对于身体的影响是非常巨大的，通常都会维持到正常的代谢功能，并且还会导致身体造成其他的伤害，也就需要在早期进行控制。一般可以通过常规检查来，明确肝功能受到的影响以及身体代谢功能是否出现问题。针对肝豆状核变性以及铁蛋白高的危害问题，现在就请广州市第十二人民医院副主任医师戴建武来进行讲解。
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，又名Wilson病。这是一种常染色体隐性遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。如何在早期发现肝豆状核变性？这种疾病是否容易与其他疾病混淆，该如何厘清其中的关系？日前，中山大学附属医院神经科主任医师梁秀龄教授在接受家庭医生在线编辑采访时，为大家解答了许多与肝豆状核变性相关的问题。
武汉一男子瞳孔变心形，白色情人节时，他的女友将眼睛图片晒到朋友圈后引发了不少关注。很多人都认为这是一种天然浪漫。实际上，这并不是什么浪漫，这可能是与一种叫做肝豆状核变性的肝病恶化有关。
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease，WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
吴茂盛教授：肝豆状核变性只要早发现早治疗是完全可以治愈的，终生治疗是指肝豆状核变性患者要终生用药维持治疗，不能停药。用药维持在家中进行就可以，只需要定期回医院复查。复查的目的是医生可以根据患者的病情变化，来及时调整药物和药量，让病情可以得到有效的控制和治疗。肝豆状核变性的治疗药物非常便宜，治疗效果也很理想，可以满足患者终生用药维持治疗的需求。
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，发病患者少，误诊率高，诊断和治疗很重要，南方医院感染内科副主任医师陈金军在接受家庭医生在线采访时指出，肝豆状核变性患者需要三个月复查一次， 终生药物治疗。
我国肝豆状核变性的总体误诊率高达53%，有的病人转辗多个学科仍未被确诊，近日在广州由南方医院感染内科主办的《肝豆状核变性学术专题会》湘雅二医院的杨旭教授，南方医院感染内科的侯金林教授等专家提出了一套肝豆状核变性确诊的理论和临床治疗经验和治疗方法，供感染学界学习。
遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病,在临床内科中最常见的三种遗传性肝病是威尔逊氏病（肝豆状核变性）、血色病以及a1-抗胰蛋白酶缺乏症。在2013年1月12日举行的第二期广东省高等学校珠江学者论坛上，首都医科大学附属北京友谊医院肝病研究中心主任贾继东教授，为我们详细介绍了这一类会“遗传的”肝病。
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称 W ilson Disease （WD）是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环（Kay- ser-Fleischer环）、肝硬化和肾功能损害。
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称 W ilson Disease （ WD）是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环（Kay- ser-Fleischer环）、肝硬化和肾功能损害。
肝豆状核变性多于青少年期起病，少数可迟至成年期，发病年龄4~50岁。初起症状42%为肝病表现，34%为神经系统，10%为精神症状，12%为继发于肝病的内分泌或血液系统症状，1%为肾损害表现，约25%患者同时出现两个以上系统受累表现。
肝豆状核变性已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。祖国医学分别归属于“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。
肝豆状核变性的鉴别诊断，需要和病毒性肝炎相鉴别，佛山市顺德区人民医院王鹏副主任指出，类似于肝豆状核变性需要终生治疗，多数慢性肝炎的治疗也要打“持久战”，只有丙肝例外。相比其他肝炎，丙肝是在临床上最有治疗成效的一种，目前治疗丙肝的方法主要是干扰素治疗。
肝豆状核变性是一种临床误诊率高达53%的疾常染色体隐性遗传病，南方医院感染内科主任侯金林教授指出南方医院肝病中心将在肝炎随访和肝炎病人档案管理的基础上，成立专门的少见病和罕见病小组，加强对这两类疾病的治疗和预防力度，做到早期发现，不误诊不误治。
我国现阶段肝豆状核变性误诊误治率高，铜蓝蛋白、尿铜、肝铜、游离铜、K-F环以及基因检测对肝豆状核变性诊断意义重大，加强患者教育，提高患者依从性，建立病人管理制度，对提高肝豆状核变性的疗效，降低医疗成本具有重要的意义。
我国在干细胞领域的研究处于国际先进水平，干细胞移植技术更是处于国际领先地位，许多过去被医学知识认为无法治疗和好转的疾病，通过干细胞治疗都得到了康复。可将干细胞移植治疗用于危重肝豆状核变性患者，取得良好疗效。
青霉胺在肝豆状核变性患者体内与血浆和组织中沉积的一价和二价铜离子结合成稳定的青霉胺-一价铜复合物和Cu-青霉胺混合价复合物从肾脏排出；另一方面，青霉胺可诱导MT合成，后者与铜形成无毒性复合物，以降低铜累积引起的症状。
肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。
肝豆状核变性会造成不同脏器为主的全身性功能损害，临床上表现为进行性加剧的以锥体外系症状为主的脑损害，以肝硬化为主的肝损害，以血尿、蛋白尿等肾脏受损以及角膜色素环等症状、体征，部分患者可以血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病。临床表现复杂多变，造成临床诊断困难，因此，完善的辅助检查对于HLD的诊断十分重要。
肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病，是常染色体隐性遗传病。
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