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肝豆状核变性 (肝豆状核变性,豆状核)

肝豆状核变性的传染

  肝豆状核变性不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。肝豆状核变性是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:

  肝豆状核变性​为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q143,编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等,ATP7B基因的变异位点繁多,人类基因组是数据库中记载达300多个位点。我国WD患者的ATP7B基因有3个突变热点,即R778L,P992L和T935M,占所有突变的60%左右。

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