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室间隔缺损的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.病史采集要点

　　1.1.1.多数患者生后体检时即可发现心脏杂音。

　　1.1.2.VSD患者的主诉与VSD的大小、分流量以及肺动脉压力升高的程度有关。较小直径与分流量的VSD(直径

　　1.1.3.对于较大直径.大分流量VSD患者可有活动后心悸气促等表现。而巨大分流量VSD(直径等于或大于主动脉根部直径)，患者常伴有生后喂养困难、发育迟缓、易于出现反复的肺部感染以及婴儿期顽固的充血性心力衰竭及持续性呼吸窘迫。

　　1.1.4.大分流量VSD如未能及时矫治，伴随的肺动脉高压逐渐加重，一旦表现为阻力性肺血管病变，肺循环阻力可能高于体循环阻力，造成血液逆转成右向左分流，称为Eisenmenger综合征：症状包括发绀、右心衰等。

　　1.2.临床类型：VSD的临床分型有多种，因为外科医师及解剖学家认识上的分歧，目前尚无统一的命名和分型系统，常用的分型方法如下，几种方法其实大同小异。

　　1.2.1.常用的解剖学分型(根据2000年国际先天性心脏病命名学和数据库计划)

　　①圆锥隔型(室上嵴上型)：位于右室流出道漏斗部，肺动脉瓣下方，上缘与主动脉右冠瓣直接相连，缺损上方无肌性组织，是肺动脉瓣和主动脉瓣的纤维连接，下方是室上嵴或其上方的肌性组织;②膜旁型(膜周部)：位于室上嵴后下方，上缘临近主动脉右冠瓣和无冠瓣，下缘延伸至圆锥乳头肌，右侧临近三尖瓣隔瓣;③房室通道型(流入道型)：位于室间隔流入道和三尖瓣隔瓣后下方，上缘直达三尖瓣隔瓣瓣环;④肌部：位于室间隔小粱部，可单发或多发;⑤左心室右心房交通型(Ger—bode型)：因二尖瓣三尖瓣瓣环实际上并不在同一个平面上，二尖瓣略高，当VSD边缘在三尖瓣瓣环平面上时分流将发生在左心室与右心房之间。

　　1.2.2.Anderson分型

　　①膜周部：同解剖学分型，再分为偏流入道型、偏小梁部和偏流出道型。②肌部：基本同解剖学分型。③双动脉下型：基本同解剖学分型的圆锥隔型。

　　1.2.3.van Praagh分型①房室通道型：同解剖学分型。②肌部：同解剖学分型。③圆锥室间隔型(膜旁型)：包括膜部缺损和膜部周围区缺损，还包括圆锥室间隔对位不良型缺损。④圆锥隔型：基本同解剖学分型。

　　1.3.体格检查

　　1.3.1.在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音，伴震颤。大型室间隔缺损在心尖部有时可听到舒张期杂音。合并肺动脉高压时，P2会增强，且可能有Graham-Steel杂音。

　　1.3.2.有时可听到主动脉瓣关闭不全的杂音。

　　1.3.3.肺动脉病变严重时，会出现发绀、杵状指。

　　1.4.辅助检查

　　1.4.1.X线检查小型缺损心影多无改变，或只有轻度左心室增大或肺充血。中型缺损心影有不同程度增大，以左心室为主。大型缺损时心影中度或重度增大，以左心室为主或左、右心室及左心房均增大，肺动脉段若凸出明显，则提示肺动脉高压。主动脉结较小，缩小程度与分流量成反比。肺野充血，肺门血管影增宽，肺纹理增粗增多。若有器质性肺动脉高压则表现为肺门血管影虽增粗，但肺野外侧带反而清晰，肺血管阴影有突然中断现象(肺门截断现象)，心影反比以前稍有缩小。

　　1.4.2.心电图

　　小型缺损，心电图可正常或表现为轻度左心室肥大。大型缺损，心电图变化随肺血管阻力大小而不同。①肺血管阻力正常，肺血流量增多时，心电图示左心室舒张期负荷加重，左心室肥大，如Vl呈rS形，Sv，波深，V5.6呈qRs形，Rv5.6波高大，Tvs高尖对称。②肺动脉中度高压，肺血流量明显增多时，心电图示双心室肥大，V3、V4的R波与S波均高大，V6示深Q波及大R波，TV5.6高尖对称或同时伴有Vl呈rsR'的右心室肥大图形。③肺动脉高压，肺血流量减少时，心电图示右心室肥厚，V1呈rsR’型，R’波极大，V5有深S波而RV6振幅较前降低，Tv1可能转为直立。

　　1.4.3.超声心动图

　　二维超声可直接显示缺损，有助于缺损大小及部位的诊断。多普勒超声由缺损右室面向缺损处和左室面追踪可探测到最大湍流。多普勒彩色血流显像可直接见到分流的位置、方向和区别分流的大小，其对肌部缺损及多发性缺损的诊断较为敏感。

　　1.4.4.心导管检查及心血管造影

　　右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容积以上，小型缺损增高不明显。偶尔导管可通过缺损到达左心室。依分流量的多少，肺动脉或右心室压力有不同程度的增高。伴有右向左分流的患者，动脉血氧饱和度降低。肺动脉阻力显著高于正常值。对多发性窒间隔缺损或合并主动脉、主动脉弓等畸形的可作选择性左心室造影进一步肯定诊断。

　　1.5.诊断标准：美国纽约心脏病学会标准委员会制定的诊断标准

　　1.5.1.沿胸骨左缘下部出现粗糙的收缩期杂音，而且证明在心室水平有一左向右分流，右心室压正常。

　　1.5.2.左心室造影证实有缺损。

　　1.5.3.在心室水平有一左向右分流，肺动脉压增高，心血管造影证明大血管关系正常。

　　1.5.4.严重肺动脉高压，以及在无其他畸形存在时，心血管造影在心室水平有一右向左分流。

　　符合以上标准之一者，可诊断本病。

　　1.6.诊断：根据典型体征、X线片、心电图、超声心动图及心导管等检查可以确诊。但需注意当本病合并有动脉导管末闭时，后者的杂音往往被室间隔缺损的响亮杂音所掩盖，而易于漏诊;或者室间隔缺损为肺动脉瓣下型缺损时，由于左至右分流的血液直接流入肺动脉，致肺动脉血氧含量高于右心室，易误诊为动脉导管未闭。故必要时可作升主动脉造影明确诊断。

　　2.鉴别诊断：根据病史、体征、放射线和心电图检查，再结合心导管检查和心血管造影，诊断小甚困难。然而确立诊断时，应与下列疾病鉴别。

　　2.1.肺动脉狭窄室间隔小缺损，尤其位于室上嵴和肺动脉瓣之间或肺动脉干下者，很易与肺动脉狭窄混淆，特别是瓣膜型狭窄。但后者的震颤和杂音的部位较高，肺动脉瓣区第二心音减弱，放射线照片显示肺动脉狭窄后扩张和肺纹理减少。

　　2.2.动脉导管末闭有两种情况不容易鉴别，一是高位窒间隔缺损合并主动脉瓣脱垂和关闭不全者，易与典型动脉导管未闭混淆。听诊前者为双相收缩期和舒张期杂音，后者为连续性杂音;前者X线示主动脉结不明显，后者主动脉结增大。二是动脉导管未闭伴有肺动脉高压，仅有收缩期震颤和杂音者，与高位室间隔缺损鉴别较为困难。前者脉压差较大，杂音位置较高，主动脉结显著。较可靠的方法是超声检查、升主动脉及左室造影。

　　2.3.继发孔型房间隔缺损低位房间隔缺损，其杂音可位于胸骨左缘第2肋间，声音柔和像吹风样，传导局限，常伴肺动脉第二心音固定分裂。心电图示不完全右束支传导阻滞或右心室肥大，而无左心室肥大，额面QRS环多为顺钟向运行，主体部向右向下。V1导联常呈rsR'。多普勒超声心动图可明确诊断。

　　2.4.完全性心内膜垫缺损症状较室间隔缺损严重且更早出现严重的肺动脉高压。在心尖部常可听到由于二尖瓣反流而引起的收缩期杂音。超声心动图检查可明确诊断。

　　2.5.法洛四联症当患者肺动脉压力重度增高，出现艾森曼格综合征时，应与此类发绀型先天性心脏病相鉴别。

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