诊断检查：
一、诊断
1.ECG 示右室肥大，电轴右偏，严重者有右室劳损和肺型P波。
2.X线检查 示肺血管纹理稀少，肺野清晰，心影增大，以右室右房为主，肺动脉段有狭窄后扩张，其特点是后前位X线片双侧肺门血管不对称。
3.心脏超声和彩色多普勒显像 是诊断本病的可靠无创性检查，并可测量射血速度和计算跨瓣压力阶差。
4.CT和MRI 可清楚地显示主肺动脉及其分支情况，但一般不列为常规检查。右心导管和血管造影是可靠的检查方法。在无左向右血液分流的情况下，右室收缩压比肺动脉收缩压高2.7kPa，即可确诊。选择性心血管造影可以明确梗阻的部位及程度，并为鉴别诊断提供依据。
二、辅助检查
1.X线检查
轻型病例，心影及肺血管影可以正常;中至重度狭窄者右心室出现不同程度增大，最突出的改变是肺动脉段因肺动脉总干扩张而向外凸出，肺门血管阴影减少，肺野清晰，严重病例右心房亦扩大。在婴幼儿肺动脉段凸出的表现可不明显，心影可呈球形扩大。漏斗部狭窄和混合型狭窄可有肺动脉段凹陷。
2.心电图
随狭窄轻重、右心室压力高低而不同，轻度狭窄时心电图在正常范围内，中度以上狭窄者则有不同程度的收缩期负荷加重型右心室肥厚表现，电轴右偏，V1示Rs或qR波或单纯R波，轻者Tv1直立，重者TVI,V3深倒，伴ST段斜行下降，P波高尖示右心房增大。
3.超声心动图
二维超声可显示肺动脉瓣叶增厚，开放受限，肺动脉总干增宽，右心室、右心房增大。多普勒超声可于肺动脉内检出收缩期快速湍流频谱，并可计算跨瓣压差，可了解肺动脉狭窄的性质、部位及程度。
4.心导管检查及心血管造影
右心室压力增高，右心室与肺动脉间有收缩期压力差，正常情况下压力阶差应小于1. 33kPa(l0mmHg)。轻度狭窄压力阶差增大但小于5.33kPa(40mmHg)，中度狭窄时压力阶差为5.33~13. 3kPa(40～100mmHg)，重度狭窄时压力阶差超过13. 3kPa(100mmHg)。单纯肺动脉瓣狭窄，右心血氧含量无改变。当右心室压力超过体循环压力时，则肺动脉瓣孔多较小，导管难以通过瓣孔，宜作有心室造影。在右心室腔注射造影剂可发现右心室与肺动脉排空时间延长，并显示右心室、肺动脉瓣、肺动脉及其分支狭窄的形态、范围与程度，有助于确定手术方案。
三、诊断标准
1.劳累后有心悸、气促、胸痛或晕厥。
2.胸骨左缘第2肋间闻及粗糙收缩期喷射样杂音，伴震颤动脉瓣第二心音减弱或消失。
3.心电图 电轴右偏，P波高尖，右心室肥厚。
4.X线检查 右心室扩大，肺动脉圆锥隆出，肺门血管阴影减少及纤细。
5.彩色多谱勒超声心动图 右心室增大，确定狭窄的解剖学位置及程度。
6.心导管检查 右心室与肺动脉的收缩期压力阶差超过1.3kPa。
鉴别诊断：
对于表现不典型者应与以下疾病鉴别：
1.房间隔缺损 肺动脉瓣区闻及的收缩期杂音较柔和，肺动脉第二心音(P2)有固定分裂，伴亢进，很少触及震颤;心电图表现以不完全性右束支传导阻滞为主：X线胸片表现肺充血;超声检查提示房间隔缺损，心房水平左向右分流，右室与肺动脉于之间无明显压力阶差。
2.三尖瓣下移(Ebstein畸形) 婴儿期三尖瓣下移常可并发PVS，重度PVS伴有右心衰竭时右心显著扩大，甚至出现周围型青紫时更难以鉴别。但三尖瓣下移心电图表现无右心室肥大，可见高大P波;X线胸片示右心房极大;右心导管检查右心房压增高而右心室压力正常;超声检查、心导管及造影都可见特征性三尖瓣下移及右心室房化。
3.法洛四联症 部分不典型法洛四联症，右室流出道梗阻不明显，其表现类似PVS但心电图反映的右室肥厚不如PVS严重，超声、心导管和造影检查有助于明确诊断。
4.其他青紫型右室流出道梗阻性疾病 婴儿童度PVS，兼有青紫、大心脏、肺缺血及充血性心力衰竭时，必须与婴儿期所有发绀型CHD(室间隔完整型肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、右室发育不良综合征等)作出鉴别。这些疾病往往肺缺血伴有小心脏，超声、心导管和造影有助于确诊。
5.特发性肺动脉扩张 肺动脉瓣狭窄存在明显肺动脉狭窄后扩张时必须与此病相鉴别。此病往往存在肺动脉关闭音增强，伴有舒张早期杂音;心电图正常或有轻度右室肥厚;X线胸片可见肺动脉明显扩张，但超声、心导管都显示右窒压力正常。
6.干下型室间隔缺损 干下型室间隔缺损，杂音位置较高，应与PVS鉴别。听诊十下型室间隔缺损，肺瓣第二心音增强，PVS则减弱或者消失。两者心电图、X线胸片表现也不同，PVS患儿存在明显的右室肥厚、肺缺血，而室间隔缺损以心影正常或左心增大、肺充血为特征，借助于超声、心导管造影可确诊。
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