揭秘法洛四联症：诊断、预后与遗传

法洛四联症的成因及异常表现

法洛四联症的成因有遗传、感染、孕期生活饮食不当等。异常表现主要包括发绀、杵状指、蹲踞、缺氧性发作等。 1、成因 （1）遗传：法洛四联症可能是由于父母的生殖细胞、染色体发生畸变引起的，具有一定的家族遗传性。 （2）受到感染：怀孕早期受到柯萨奇病毒、风疹病毒等感染，也会增加患法洛四联症的几率。 （3）孕期生活饮食不当：怀孕早期接触放射性物质，或者怀孕期间营养不良、经常饮酒等原因，均有可能引起法洛四联症。 2、异常表现 （1）发绀：法洛四联症患者口唇、甲床黏膜等毛细血管丰富的地方会出现青紫，尤其在情绪激动、寒冷、啼哭时，发绀症状会加重。 （2）杵状指：法洛四联症患者有可能引起手指末端血液缺氧，导致末端指节增宽、增厚、膨大。 （3）蹲踞：法洛四联症患儿会经常主动做下蹲动作，可以缓解呼吸困难、发绀等缺氧症状。 （4）缺氧性发作：法洛四联症患儿出生6个月后会开始出现缺氧性表现，主要表现为呼吸困难，严重的有可能引起抽搐、丧失意识，甚至引发死亡。

法洛四联症的临床表现

法洛四联症的临床表现，主要有发绀、呼吸困难、蹲踞等。 1、发绀：当出现法洛四联症时，可发现在幼儿吃奶以及哭闹的过程中，指甲以及嘴唇等毛细血管比较丰富的部位，容易出现青紫的现象。如果为儿童或成人出现法洛四联症，在运动以及哭闹时，也可有指甲、嘴唇等部位青紫的现象，平静的状态下，此种表现一般会逐渐消失或减轻。 2、呼吸困难：呼吸困难通常在出生后的6个月左右开始出现，由于活动耐力比较差、组织缺氧，因此会导致呼吸急促的现象，部分患者还有可能会出现缺氧，甚至会有抽搐、意识丧失等临床表现。 3、蹲踞：蹲踞属于一种特征性的体位，在游戏或者在行走的过程中，患者可能会下蹲片刻，可以缓解发绀以及呼吸困难等不适的症状。

法洛四联症根治术+重建右肺动脉 “紫娃娃”获救

对于健康的新生儿来说。皮肤一般为粉红色，但是对于患有先天性心脏病的新生儿来说，就不是那么幸运。因为血液里氧气不足容易导致口唇、四肢末梢甚至全身皮肤变成青紫色，被人称为“紫娃娃”。13岁来自浙江的先天性心脏病患儿欣欣就是如此，不但患有“重症法洛四联症”，还合并了鲜见的“右肺动脉缺如”。因为口唇紫绀，常被同学嘲笑她是“紫娃娃”。近日，欣欣在广东省第二人民医院获得了成功救治，脸色也红润起来。

小儿法洛四联症应该做哪些检查

血液检查：周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达（5.0～8.0）×1012/L，血红蛋白170～200g/L，血细胞比容也增高，为53～80vol%。血小板降低，凝血酶原时间延长。

小儿法洛四联症容易与哪些疾病混淆

完全性大血管错位（complete transposition of great blood vessels） 青紫出现得更早、更明显，常在一出生即出现严重青紫，生后1～2周可发生充血性心力衰竭。X射线示肺充血，心影扩大呈蛋形。心电图示重度右心室肥厚或左、右心室肥厚。

小儿法洛四联症有哪些表现及如何诊断

为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关，多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇，指（趾）甲床，球结合膜等，因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭，情绪激动，体力劳动，寒冷等，即可出现气急及青紫加重，

推荐法洛四联症术后饮食指南篇

应该熟悉到，任何心脏手术无论对病人的机体还是心理都是一种创伤和应激，在机体上这种创伤会使病人在一段时间内丧失生活能力，这时候需要身边的人有助他们度过这段时期。伴随为有助病人尽快恢复手术创伤，使之接近正常的良好状态，在中华医学中食疗是一个必不可少的而且疗效相当明显的手段。

法洛氏四联症的饮食有啥宜忌？

在紫绀型先心病中最常见（占70-75%），为复合性先天性畸形，包括肺动脉口狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨于缺损的心室间隔上或右位和右心室肥厚四种畸形。男女性发病率类似，在护理和饮食预防方面，专家做如下说明：

手术治疗法洛氏四联症的时机

目前认为法洛氏四联症手术年龄在6个月以后，这是手术的较佳时机。如果患儿年龄太小，临床症状不明显，而且法洛氏四联症手术对于心脏外科来说是一个中上等复杂程度的手术，6个月以后手术成功率会增高一些。但是因为我国经济水平的差异，有的患者等到10岁或者20岁左右还没有手术。1岁以内不治疗的死亡率在40-50%左右。3-5岁不治疗的死亡率在70-80%左右，7-11岁不治疗的死亡率在80%以上。所以建议6个月以后尽早手术。

法洛氏四联症的手术治疗是如何操作的呢？

法洛氏四联症的手术治疗是法洛氏四联症治疗的最主要的方式，那么法洛氏四联症的手术治疗原则是什么？手术的适应症和禁忌症有哪些？手术是不是有并发症呢？有并发症的话如何处理呢？家庭医生在线专家为您详细讲解一下治疗过程和方法：。

法洛氏四联症的并发症危害如何预防？

法洛氏四联症主要病理变化是右室流出道狭窄和高位巨大室间隔缺损导致右向左分流，肺血流减少，血液粘稠，氧运送障碍。法洛氏四联症影响治疗效果的主要因素是肺动脉发育状况，尤其是左右肺动脉分支乃至远侧分支细小者，疗效较差。法洛氏四联症手术术前贫血，肺血管及肺重度发育不良，血液粘稠和肺血少可致肺泡变性和肺毛细血管微血栓形成。术中肺血管因侧支过多而过度充盈，肺静脉回流不畅，形成灌注肺。右室流出道疏通后，肺血大量增加，术后肺血灌注量明显升高，加上婴幼儿肺及支气管脆嫩，管腔狭小，分泌物多，管腔易阻塞，术后常出现肺部并发症，而成为法洛氏四联症术后早期死亡的主要原因之一。

法洛氏四联症的预后及预防

法洛氏四联症病例的预后决定于右心室流出道及/或肺动脉狭窄的轻重程度，以及肺部侧支循环的发育情况。未经手术治疗的极少数病例虽然可能生存到40岁以上，但绝大多数病人在童年期死亡。据Bertranou等的资料，66%可生存到1周岁；49%生存到3岁；24%生存到10岁；而20岁时仍生存者则仅在10%以下。常见的死亡原因有血缺氧引致的脑血管意外，脑脓肿、充血性心力衰竭、细菌性心力膜炎等。

小儿法洛氏四联症的预防措施是什么？

法洛四联症因Fallot首先描述而得名，又称发绀四联症，是联合的先天性心脏血管畸形，本病包括室间隔缺损，肺动脉口狭窄，主动脉右位（骑跨于缺损的心室间隔上）和右心室肥厚，其中前两种畸形为基本病变，本病是最常见的紫绀型先天性心脏血管病。

小儿法洛四联症应该如何预防？

由于不明确先天性心脏病的成因，因此没有确实的预防方法。某些子宫内的病毒感染，可致先天畸形多伴先天性心脏病，如风疹病毒综合征。因此妊娠期尤其妊娠早期预防病毒感染是重要措施。先心病的发生是多种因素的综合结果，为预防先心病的发生，应开展科普知识的宣传和教育，对适龄人群进行重点监测，充分发挥医务人员和孕妇及其家属的作用。

法洛四联症诊断标准及应该做哪些检查？

法洛四联症（tetralogy of Fallot）是指肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大等联合心脏畸形。是临床上最常见的发绀型先天性心脏病，占先天性心脏病的10%～15%，在发绀型先天性心脏病中占首位，约70%～75%。其发生率约占出生婴儿的3/10 000～6/10 000。

小儿法洛四联症的诊断检查

了解肺动脉狭窄的部位和程度以及肺动脉分支的形态，选择性左心室及主动脉造影可进一步了解左室发育的情况及冠状动脉的走向。此外通过造影可发现伴随的畸形，这对制定手术准备方案花费和估测预后至关重要。

小儿法洛四联症主要是由什么原因引起的

由于肺动脉狭窄，右心室排血受阻，压力增高，故右心室肥厚。因有狭窄，血流很难进入肺动脉，肺循环量明显减少，回流至左心房亦少，故后者容积显著变小。在极度狭窄甚而肺动脉闭锁者，其血流动力学改变与Ⅳ型永存动脉干相似。因肺动脉狭窄，血流不易通过，右心室压力升高，与左心室压力接近或者相等，故与一般的室间隔缺损不同，由左向右的分流不占优势地位。在收缩期右心室一部分血液与左心室血液同时向增宽的主动脉根部内喷射，而后进入体循环。此时因主动脉的血液内混有未经氧合的右心室血液，血氧饱和度降低，故出现发绀。

为您查一查法洛四联症病因有哪些

本病的心室间隔缺损位于右心室间隔的膜部。肺动脉口狭窄可能为瓣膜、右心室漏斗部或肺动脉型，而以右心室漏斗部型居多。主动脉根部右移，骑跨在有缺损的心室间隔之上，故与左、右心室均多少直接相连。在20～25%的病人，主动脉弓和降主动脉位于右侧。右心室壁显著肥厚。肺动脉口狭窄严重而致闭塞时，则形成假性动脉干永存。

诱发法洛四联症产生的病因是什么？

我们常常所说的法洛氏四联症是一种先天性心脏病的并发症，此并发症对我们人体的危害是十分严重的。因此我们一定要对这个法洛氏四联症采取重视的态度，更加有效的缓解先天性心脏病带给我们的各种并发症的困扰，有必要深入地清楚了解成人法洛氏四联症。