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肥厚型心肌病的诊断

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　　定义及分类

　　目前临床分为左室肥厚型和右室肥厚型。左室肥厚型分为

　　1.非对称性左室肥厚

　　①室间隔肥厚为主可见左室流出道梗阻型及左室流出道无梗阻型。②左室中部肥厚为主型。③心尖部肥厚为主型。④后部室间隔和(或)侧壁肥厚型。

　　2.对称性肥厚

　　又称向心性肥厚，其中室间隔肥厚型占80%～90%。根据二维超声可分为I型，室间隔前部肥厚型;Ⅱ型，室间隔弥散性肥厚型;Ⅲ型，室间隔及前侧壁肥厚型;Ⅳ型，后部室间隔，心尖部室间隔及前侧壁肥厚型。

　　诊断

　　(一)病史

　　病情缓慢进展.起病年龄常小于30岁，常有家族史。本病见于各年龄组，男女发病率相等，主要表现为劳力性呼吸困难、胸痛和昏厥，有的伴骨骼肌改变。

　　(二)典型体征

　　心界可正常，或扩大;可闻及S3、S4;梗阻性肥厚型心肌病可在心尖内侧或胸骨左缘第3、4肋间闻及粗糙的收缩中晚期杂音伴收缩期震颤。

　　目前认为以上两种杂音的机制为：①室间隔不对称肥厚造成左心室流出道狭窄;②肥厚的室间隔于收缩期凸向左室流出道、二尖瓣前叶前移靠近室间隔，造成左心室流出道狭窄。

　　能使心肌收缩力下降(β受体阻滞剂)或使左室容量增加(下蹲、抬腿、体力活动)，可使杂音减轻;反之杂音增强。

　　(三)相关检查

　　1.胸部x线检查

　　胸部X线片心影可从正常大小到明显增大。大多数增大的心影系左心室肥厚和(或)左心房增大的结果。可能会出现肺静脉淤血，但明显的肺水肿较少见。

　　左心室造影可显示室间隔增厚，左心室腔缩小。心尖肥厚型心肌病左心室造影可显示心腔呈“铲形”或“黑桃”样改变。

　　心导管检查Brockenbrough现象阳性。冠状动脉造影多无异常。

　　2.心电图检查

　　HCM患者常有心电图异常。心电图完全正常者只见于15%～25%的患者。最常见的异常是ST段和T波改变，其次是左心室肥厚。大约20%～50%的患者可见明显的Q波。心前导联巨大倒置的T波、TV4>TV5常见于心尖HCM，但也可见于其他类型。其他异常包括短PR间期、预激综合征、电轴左偏以及完全性左或右束支传导阻滞。室上性和室性心律失常也较常见，但有时仅通过动态心电图才能检出。严重的房室传导阻滞很少见。

　　3.超声心动图

　　二维可以直观地判定心肌肥厚的部位和程度。Marow等根据心室壁肥厚的部位，将HCM分成四型：Ⅰ型，局限于前间隔;Ⅱ型，局限于前间隔和后间隔;Ⅲ型，广泛性左心室壁肥厚.但左心室后壁基底段厚度正常;Ⅳ型，后间隔与前侧壁肥厚或近心尖部室间隔肥厚(心尖肥厚型)。当室间隔厚度至少是后壁厚度的1.3倍时，可以认为是不对称性室间隔肥厚。室间隔的厚度变异极大，从极轻度的肥厚(13～15mm)到重度肥厚(50mm)不等。肥厚的室间隔通常表现为低动力性。也有人将HCM分为：左心室肥厚型(左心室后壁≥15mm);心尖肥厚型;乳头肌肥厚型(心腔呈“葡萄状”充盈缺损);肥厚扩张型;双心室肥厚型。此外，亦有报告存在单纯右心室HCM者。

　　当梗阻位于左心室流出道时，脉冲多普勒可以通过显示主动脉下高速血流来确定梗阻的位置。跨流出道的连续多普勒检查可以诊断和定量评估动力性左心室流出道梗阻，HCM典型的连续多普勒信号呈晚峰型，常被形容为“匕首样”。如果静息时无明显的流出道压力阶差，可应用亚硝酸异戊酯诱发动力学压力阶差，以排除流出道梗阻。有人根据左心室流出道是否有梗阻或压力阶差存在，而把HCM分为梗阻型(obstructive，静息状态下存在明显压差)、激惹型(Irritable，运动或药物诱发时才存在明显压差)及非梗阻型(non-ob-structivc)。彩色血流成像可诊断并可判断是否并存二尖瓣关闭不全。在二尖瓣或肺静脉血流速率曲线上可以测定左心室舒张功能。

　　4. 核素心血管造影

　　可显示室间隔增厚，左心室腔缩小。核素心肌扫描可显示心肌肥厚的部位和程度。

　　(四)诊断要点

　　(1)较年轻的、有胸痛或心电图表现类似于冠心病者，但无冠心病危险因素，无诊断冠心病的充分依据。或有阳性家族史(家族中有确诊的患者，或家族中有猝死的病例)。

　　(2)心绞痛伴有眩晕、昏厥等。后期发生心力衰竭。体检发现心界扩大，抬举性搏动、奔马律。梗阻型患者胸骨左缘第3、4肋间听到特征性的喷射性收缩期杂音。

　　(五)诊断标准

　　2007中国心肌病诊断与治疗建议工作组公布标准如下：

　　1.临床诊断HCM的主要标准

　　①超声心动图左心室壁或(和)室间隔厚度超过15mm,，②组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。

　　2.次要标准

　　①35岁以内患者，工、aVL、V4-5导联心电图sT段下移，深对称性倒置T波。②二维超声室间隔和左室壁厚l1～15mm。③基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，HCM连锁。

　　3.排除标准

　　①系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病(房间隔、室间隔缺损)及代谢性疾病伴发心肌肥厚。②运动员心脏肥厚。

　　临床确诊HCM标准如下。

　　符合以下任何一项者：1项主要标准+排除标准;1项主要标准+次要标准3，即阳性基因突变;1项主要标准+排除标准2;次要标准1和3;次要标准2和3。

　　鉴别诊断　肥厚型心肌病可合并弗里德赖希共济失调、豹皮综合征、嗜铬细胞瘤、多发性神经纤维瘤等。上述疾病多数存在其他临床特征而容易作出鉴别。

　　1.高血压性心脏病

　　发病较晚，有高血压病史，超声心动图显示左室肥大为弥漫、均匀性增厚，并伴有左室腔扩大，X线心脏影呈靴型及主动脉迂曲延伸。有助于鉴别。

　　2.心绞痛

　　二者均有胸痛、心动图ST—T改变及Q波，冠心病心绞痛发病年龄多在中年以后，有冠心病危险因素，胸痛的发作规律、疼痛程度、持续时间、缓解方式、对硝酸甘油的反应(含服硝酸甘油后胸痛常可迅速缓解)，超声心动图检查无心肌的局限性肥厚有助于鉴别，冠状动脉造影可确诊冠心病。

　　3.室间隔缺损

　　二者均有胸骨左缘3、4肋间的收缩期杂音，室间隔缺损杂音为全收缩期，心电图无病理性Q波，超声心动陶可以确诊。

　　4.心肌淀粉样变性及糖原沉积病

　　二维超声心动图虽可见心肌肥厚，但在心电图上其电压幅度较低或正常。

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