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血管性血友病的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.诊断要点

　　1.1.1.有或无家族史，有家族史者多数符合常染色体显性遗传规律。

　　1.1.2.血小板计数和形态正常;出血时间延长或阿司匹林耐量试验阳性，血小板粘附性减低或正常，瑞斯托霉素诱导聚集障碍;

　　1.1.3.vWF：Ag、Ⅷ：C活性减低;

　　1.1.4.排除血小板功能缺陷性疾病。

　　1.2.实验室检查：VWF异常在临床引起两种不同的出血症状：一种是由于血小板聚集功能异常，导致皮肤黏膜出血，出血时间延长，临床表现与血小板功能障碍性出血类似;另一种是由于FVⅢ稳定性下降，可引起自发性关节和软组织出血，临床表现类似于血友病A。除根据病史、家族史和典型的出血症状外，VWD的确切诊断和分型主要依赖实验室检查。常用的与VWD诊断有关的实验室检查包括初筛试验、特异性诊断试验。

　　1.2.1.初筛检查

　　出血时间测定(BT)：采用一次性出血时间测定器法。但其不敏感性、缺乏特异性及较差的重复性限制了它的临床应用。

　　血小板计数：作为出血性疾病的基础性筛选试验，血小板计数减少可见于2B型VWD，但其他类型VWD的血小板计数并不受影响。

　　活化的部分凝血活酶时间(APTT)：由于血浆FVⅢ水平依赖于VWF水平，VW D患者APTT可延长。但轻型VWD的FVⅢ水平常可正常或接近正常，因此，除FVⅢ明显减少的3型和2N型以外，APTT对VWD并非敏感的筛选试验。

　　全血凝固时间(CT)：如上所述，目前所用的常规筛选试验BT、APTT和血小板计数对VWD的检测并不敏感。血小板功能和VWF水平是影响CT的重要的决定性因素。

　　1.2.2.特异性诊断试验

　　FVⅢ活性(FVⅢ：C)测定：FVⅢ：C可通过一期法或色原法进行测定。FV Ⅲ的分泌和血浆半衰期取决于VWF，故血浆FVⅢ：C水平常与血浆。VWF抗原(VWF：Ag)水平平行。

　　vWF的抗原(vWF：Ag)测定

　　1.定量测定：可用免疫电泳(Laurell火箭电泳)、放射免疫电泳、酶标法或免疫放射分析试验(IRMA)测定。火箭电泳法最为实用，但其灵敏度低仅0. 1U/ml，并会过高估计Ⅱ型患者血中vWF浓度，而酶标或IRMA法可达0.1U/L，并也可准确评估Ⅱ型患者。vWF：Ag定量测定对于鉴别vWD和血友病A非常有用。在经典的vWD(Ⅰ型)，vWF：Ag中度降低，通常与Ⅷ：C和vWF：RcoF的下降一致，在Ⅱ型vWD中，vWF：Ag浓度正常或降低，而vWF：RCOF一般降低，IRMAⅢ型vWD的vWF：Ag浓度极低或缺如。但由干下列因素会干扰定量结果，故分析时应注意：

　　1.2.正常人血浆vWF水平<10μg/ml，正常范围为0.5～2.0U/dl，且不同亚型vWF的抗原含量差别较大;

　　1.2.红细胞血型干扰vWF的正常量，故有作者建议判断时应根据血型的不同制定不同的正常值。

　　1.2.突然出现的神经性紧张，妇女怀孕期等可使vWF升高2～3倍。

　　2.多聚体的测定：

　　2.1.交叉免疫电泳(CIEP)或放射交叉免疫电泳：vWF向阳极移动较快的部分，是分子量低的多聚物，而向阳极移动较慢的部分，是分子量较高的多聚物.前者的生物活性低，后者则高。如用Laurell火箭电泳测定的ⅧR: Ag低于10%，则交叉免疫电泳无沉淀线形成。放射交叉免疫电泳的灵敏度较高。在1型患者及3型的携带者，用放射交叉免疫电泳法所测得的vWF多聚物类型正常，但量减少，而在2型vWD，高分子量vWF缺如。

　　2.2.SDS-凝胶电泳：用于血浆和血小板vWF多聚体分布的精确测定，可用纯化的vWF作SDS-大孔琼脂糖凝胶电泳、琼脂糖-聚丙烯酰胺进行电泳，再用亲和层析纯化，并以125l标记的抗vWF进行反应，然后作放射自显影。

　　2.3.免疫放射分析试验(IRMA):Ⅰ型患者的数量反应曲线正常，而于2型vWD，正常vWF：Ag的决定簇相对缺乏，表现为患者的vWF.Ag能结合的抗体较正常减少(饱和度降低)或vWF：Ag与抗体的亲和力降低。

　　vWF的功能测定瑞斯脱霉素诱导血小板聚集(RIPA)：一般是在血小板聚集仪上测定.将瑞斯脱霉素加入vWD患者富含血小板、血浆时，血小板无聚集反应。亦可用新鲜洗过的或甲醛固定的正常血小板定量测定患者血浆中vWF：RcoF水平。

　　从蛇毒中亦分离了一种可诱导血小板聚集的成分，即博托霉素，其机制与瑞斯脱霉素不同，但可用于进行类似的检查，称为博托霉索辅因子(vWF：BocoF)。2B型患者vWFtBocoF亦增高。

　　Ⅷ：C测定

　　大多数vWD患者Ⅷ;C中度降低，一般介于10%～49%.但2型患者可正常。3型者的Ⅷ：C一般明显降低1%～5%)，其Ⅷ：CAg与Ⅷ：C-致，均比vWF：Ag为高。

　　基因诊断对于基因缺陷明确的家系，可以直接基因诊断。若基因缺陷未明，则可用基因内或基因间的多态性标志进行间接诊断。现知最有用的标志是在内含子40中的一个4碱基重复微卫星标志。至少已发现有98种等位基因，在欧洲人群中其杂合子频率为98%。

　　vWD携带者诊断对常染色体隐性遗传的两种vWD，即3型和2A型必须作携带者的检测。若用不连续缓冲系统的SDS-琼脂糖电泳检测，在2C型vWF的杂合子，可见分子量最小的多聚物明显增加，3型患者的部分血浆vWF水平降低，vWF/Ⅷ：C比例降低。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.血友病甲 Ⅲ型vWD的临床表现均为皮肤粘膜的“自发”性出血与中型血友病甲相似，但血友病甲为性联隐性遗传病，仪限于男性，皮肤粘膜渗血少见，却常以深部肌肉出血，关节出血为突出表现，血小板玻珠柱粘附性、瑞斯托霉素聚集试验均正常，vWF：Ag正常，因子Ⅷ活性检测降低。

　　2.2.巨血小板综合征本病的BT延长，血小板粘附试验及RIPA亦异常，但血涂片有特征性的巨大血小板，血浆vWF：Ag及vWF：RCOF浓度正常，其血小板功能缺陷，输注血浆或因子Ⅷ制剂不能纠正。

　　2.3.“假性”vWD 这是一种由于血小板与vWF亲和力增强致使血浆中vWF减少所引起的类似于VWF的出血性疾病。这些患者的血小板与正常vWF结合时所需要的瑞斯脱霉素较正常血小板低.表现为RIPA增强。甚至某些患者的血浆中不必加瑞斯脱霉素，只加正常vWF.也能诱导血小板聚集。由于血小板在体内发生聚集，故患者血小板可减少。

　　2.4.“获得性”vWD 本病可见于红斑狼疮、淋巴增殖性疾病、胃癌、慢性粒细胞性白血病等，多数患者年龄在40岁以上，无家族史，既往无出血史，无皮肤粘膜出血表现或轻度创伤后过度出血的表现，因子Ⅷ：C活性、vWF：Ag或vWF：RCO活性下降;血浆vWF多聚物可有异常，血小板数正常等特点。

　　2.5.特发性血小板减少性紫癜(lTP)：本病是小儿时期常见病，以皮肤、粘膜瘀点等为主要表现，BT延长CT正常，阿司匹林试验可阳性等与vWD相似，但血小板数减少，血小板玻珠柱粘附性正常，瑞斯托霉素聚集作用正常和Ⅷ：C，vWF: Ag均正常可与vWD鉴别。

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