血管性血友病病因概要
血管性血友病是由于血浆Ⅷ因子的合成障碍，其中vWF是由血管内皮细胞和巨核细胞分泌的一种糖蛋白，它的异常会导致该病发生，而 vWD由于基因全部缺失或部分缺失也会导致该病。
血管性血友病病因详细解析
【病因机制】
本病的基本缺陷在于血浆Ⅷ因子的合成障碍。vWF有两方面的功能，它是血浆中凝血因子Ⅷ的载体，又是促进血小板粘附于受损伤血管的因子。①Ⅷ：C和vWF是两种不同的蛋白质，具有不同的理化和功能特性，遗传方式不同，合成部位也不同，但两者在生物学方面有重要联系。在血浆中，这两种蛋白质以非共价键形式相互结合，形成复合物。已知钙离子是因子Ⅷ复合物的重要组成部分，它对Ⅷ：C有稳定作用，是连接Ⅷ：C和vWF的桥梁。当vWF缺乏时，使vWF运载因子Ⅷ：C的功能障碍，因此，Ⅷ：C的降解可能加快。另外，活化的蛋白C也可促进因子Ⅷ：C的降解而降低其血浓度。⑦与血小板和血管壁的结合血小板粘附于血管内皮下组织有赖于vWF的存在，这是因为vWF起着连接血小板膜表面和内皮下结缔组织表面的桥梁作用。血小板表面糖蛋白GPlb即vWF的受体。在细胞外基质中，vWF与纤维连接素、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型胶原结合在一起。vWF也可与纯化的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型胶原的多聚体相结合。进一步分析表明：vWF也能与经胶原酶和胶原合成抑制剂处理后的细胞外基质结合。Ⅵ型胶原很可能就是vWF在内皮下组织的受体。
vWF是由血管内皮细胞和巨核细胞分泌的一种糖蛋白，含糖量19%。基因定位于12号染色体短臂(12p21)，长度180kb，有52个外显子和51个内含子，其mRNA长度8.5～9kb，编码一个由2813个氨基酸组成的初始蛋白产物，分子量320000，包括22个氨基酸的信号肽、741个氨基酸的前体肽(即抗原Ⅱ，pro-vWF)和2050个氨基酸的成熟亚单位，后者分子量250000。vWF是由成熟亚单位组成的多聚体，分子量差异很大，取决于成熟亚单位的重复数目，最简单的形式为二聚体。合成的vWF储存于内皮细胞的Weibei-Palad小体和血小板的颗粒中。目前对T型vWD的分子发病机制尚未完全阐明，部分患者的基因缺失可能位于vWF基因之外。本型患者vWF多聚体含量降低，但其结构和功能正常。ⅡA型vWD主要由于Az结构域的突变导致vWF多聚体的生物合成缺陷或对蛋白酶的敏感性增高，使血浆中缺乏大和中等大小的vWF多聚体。ⅡB型vWD则由于A.结构域的突变导致血浆中vWF多聚体与血小板自发性结合，清除加速，从而使血浆中缺乏大分子量的vWF多聚体，而血小板中的vWF多聚体正常。Ⅲ型vWD是由于基因全部缺失或部分缺失，或mR-NA表达障碍，导致血浆和血小板中vWF多聚体缺如或显著减少。
本病发病率高达1%。I型vWD是最常见的类型，vWD占的70%，一般为常染色体显性遗传病。Ⅱ型vWD占的20%至30%，也为染色体显性遗传病。Ⅲ型vWD最少见，发病率仅百万分之0. 5～5.3.为染色体隐性遗传病。
病史采集时注重发病的年龄、出血的诱因、出血程度及部位，出血的程度和频度是否随年龄的增长而趋于减轻。女性是否有月经过多或产后出血过多史。病史采集中注意排除自身免疫性疾病、非霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤、实体瘤和某些药物(丙戊酸钠、环丙沙星)等诱发因素引起的获得性血皆性血友病综合征。
遗传规律：vWD为常染色体遗传，男女发病机会均等，但其遗传特点复杂，1型、2A、2B和2M型为常染色体显性遗传(AD)，而2N和3型则为常染色体隐性遗传(AR)。
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