胱氨酸尿症是一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。病人肝脏中胱硫醚合成酶缺乏，称为经典的同型胱氨酸尿症。本症临床主要表现细长肢和细长指(趾)，往往容易误诊为马方综合征。胱氨酸尿症的特征为尿中胱氨酸排出增多，肾和膀胱有胱氨酸结石形成，胱氨酸结石占所有肾结石的1%～3%，由尿中胱氡酸过饱和所致。两性之间无差异，但在男性病人症状较重，可能由于解剖特点而易发生肾结石之故。一般在10～30岁开始出现症状，常常个症状是因结石嵌顿入输尿管，输尿管痉挛所引起的剧痛。结石阻塞尿路可引起尿路感染和肾衰竭。
诊疗基本知识
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