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胱氨酸尿的诊断

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　　胱氨酸尿症的诊断检查：

　　(1)筛选

　　对于儿童肾结石、复发性结石或有肾结石家族史的任何结石病人都应进行胱氨酸尿筛选。对于已确诊胱氨酸尿病人的亲属也应进行筛选以发现新的病例。

　　(2)尿晶体检查

　　对于可疑病人，最简单的筛选方法是进行尿晶体检查。具有诊断意义的典型胱氨酸晶体呈六角形“苯环”样，半透明，近白色。在稀释或碱性尿中很难找到胱氨酸结晶。用冰醋酸降低尿pH至4 0，冰箱冷藏过夜，离心沉渣中更易发现晶体。

　　(3)尿胱氨酸检查：

　　1)氰化硝普试验，可作为筛选性诊断试验。

　　2)尿胱氨酸结晶检查。

　　3)尿色谱法定量测定，可作为大面积调查本病的方法。

　　(4)定量检验

　　纸层析法和柱层析法都用于鉴别氨基酸类型和定量测定。正常人每天尿胱氨酸排泄不足60 mg，纯合子病人每天尿排泄在400mg以上。

　　(5)x射线检查

　　胱氨酸结石常常多发或呈鹿角形。因其含硫量高，在KUB平片上多显影，但密度稍淡且均匀，这是因为其结构致密均匀。造影片上有时可显示负性阴影。

　　(6)结石分析

　　胱氨酸结石多呈蜡黄色，表面光滑。结石分析是确诊最可靠的方法。

　　根据临床表现、家族史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。

　　鉴别诊断：

　　(1)胱氨酸贮积症：①无肾结石;②全身组织中胱氨酸沉积;③早期肾功能不全;④无结晶尿，⑤全氨基酸尿;⑥Fanconi综合征阳性。

　　(2)同型胱氨酸尿症：①无肾结石;②无肾功能不全;③晶体脱位;④无结晶尿;⑤同型氨基酸尿。

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