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肾源性尿崩症 (肾源性尿崩症,尿崩)

肾源性尿崩症的遗传

  肾源性尿崩症是遗传病,但是不是全部由遗传因素决定是否发病。肾源性尿崩症需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的。发病原因如下:

  由于肾小管对抗利尿激素(ADH)缺乏反应但肾功能正常使尿液不能被浓缩。肾源性尿崩症(NDI)是一种X连锁性可能为隐性遗传疾病。纯合子全部男性对ADH(血管加压素)完全无反应,杂合女性表现为对ADH反应正常或稍受影响。获得性NDI也可见于一些累及肾髓质或远端肾单位的疾病,其尿液浓缩的能力受损,导致肾脏表现出对ADH的不敏感包括髓质及多囊性疾病,镰状细胞肾病,输尿管周围纤维化梗阻解除后,髓质海绵肾,肾盂肾炎,失钾性和高钙性肾病,淀粉样性,Sjögren综合征以及骨髓瘤某些肾毒素,尤其是锂和去甲金霉素,亦可引起。

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