症状
1.原发性:
遗传性患者90%为男性,病情重;女性少见,无症状或症状较轻。一般于生后不久即出现症状:
1.1.烦渴和多尿。
1.2.易激惹,喂养困难和体重不增。
1.3.严重者可脱水,间歇发热。高渗性脱水可发生抽搐。儿童出现智力差,生长发育不良。
1.4.较大的患儿常有顽固性便秘、夜尿和遗尿。
1.5.由于尿量太多可并发膀胱与输尿管扩张,肾盂积水等。继发性先有原发病的表现,以后才出现烦渴、多尿等。
高渗性脱水及血容量不足,可导致中枢神经系统症状和婴儿智力发育障碍。生长发育迟缓,智力障碍与心理异常,多见于先天性NDI。
1.5.1.巨大膀胱、输尿管积水:本病患者因长期尿流量很大,无尿路梗阻也可发生尿路积水。
1.5.2.脑组织钙化:本病常伴有颅内钙化,其发生率随病程延长而增高,与多尿、多饮症状控制的好坏有关,可引起癫痫发作。
1.5.3.高前列腺素E综合征(hyperprostaglandinEsyndrome):高前列腺素E排泄量显著增多,先天性及获得性都有发生,控制这种现象可以使NDI的临床表现缓解。
1.5.4.病理改变:本病无显著病理学改变,成年患者可以发现一些超微变化,如集合管上皮细胞线粒体变小、变圆,刷状缘减少。
2.继发性:
多有原发病病史。
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