苯丙酮尿症是怎么治疗的_苯丙酮尿症治疗常见问题

苯丙酮尿症不能吃什么

苯丙酮尿症尽量不要吃含苯丙氨酸食物、生冷性食物、油腻食物、辛辣食物、高蛋白食物等，苯丙酮尿症是属于一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，有可能是近亲结婚所引起的，会出现生长发育迟缓和精神发育迟缓，应及时到医院就诊，配合医生完善进一步的检查，然后再根据检查结果做调整。 1、含苯丙氨酸食物：有鸡蛋、鹌鹑蛋、鹅蛋等，这些食物当中的苯丙氨酸含量比较高，有可能会导致自身的病情出现加重。 2、生冷性食物：比如冰淇淋、冷饮等，有可能会对胃肠道产生刺激，诱发腹痛和腹泻的症状，患者在患病期间尽量不要吃。 3、油腻食物：有肥肉、炸串等，可能会增加胃肠道的负担，影响到自身的健康。 4、辛辣食物：有辣椒、胡椒粉、芥末等，这些食物具有刺激性，可能会对病情不利。 5、高蛋白食物：有动物内脏、牛奶等，有可能会增加胃肠道的负担，不利于病情的恢复。患者需要多吃蔬菜和水果，还需要以低蛋白的食物为主，比如香蕉、苹果、青菜等，及时补充体内所需的营养物质。

苯丙酮尿症吃什么药

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，可能跟基因突变有关，正常蛋白摄入情况下，12岁以下血Phe浓度超过360umol/L，12岁以上血phe浓度超过600umol/L的患者均需要给予低Phe饮食治疗，必要时可以遵医嘱服用四氢生物蝶呤、别嘌醇片、盐酸沙丙蝶呤片、盐酸左旋多巴片、甲钴胺片等药物进行治疗，能够使疾病得到缓解。也需要及时就医，以免病情持续发展。 1、四氢生物蝶呤：用于治疗苯丙酮尿症，可以补充体内的四氢生物蝶呤，能够降低疾病的发病率。 2、别嘌醇片：能够有效的抑制尿酸的合成，加速代谢，可以缓解身体不适。 3、盐酸沙丙蝶呤片：主要补充体内所缺乏的生物蝶呤，对于高苯丙氨酸血症有一定的治疗作用。 4、盐酸左旋多巴片：能够调节体内的五-羟色酶，可以减少苯丙氨酸的代谢。 5、甲钴胺片：能够起到营养神经的作用，可以减轻给神经功能带来的损伤。患者在用药时需要时刻注意身体的变化情况，避免盲目选择药物，同时也需要严格的控制饮食，以免疾病反复发作。

儿童苯丙酮尿症是什么病

儿童苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，可以通过病因、症状、诊断、治疗、护理等方面进行了解，建议患者及时到正规医院儿科做详细检查，然后根据检查的结果积极治疗，能够控制病情发展。 1、病因：苯丙酮尿症可能是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致，也可能是近亲结婚因素所导致。 2、症状：在患病之后可能会导致患者出现智力低下、运动障碍，而且尿液中会有特殊的数臭味等症状。 3、诊断：患者需要及时的到医院进行四氢生物喋呤负荷叶试验或者是DHA分析以及基因诊断检查。 4、治疗：患者需要做到低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸摄入，也可以配合医生使用四氢生物蝶呤、别嘌醇片、低苯丙氨酸蛋白质等药物来改善，能够缓解不良反应。 5、护理：在日常生活中需要密切的观察患儿的情况，同时还需要注意多休息，保持愉快的心情。在日常生活中，患者也要保证充足睡眠，避免长时间熬夜，同时还需要定期到医院复查，及时了解恢复状况。

1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症怎么办

1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症可以通过一般治疗，比如多饮水、适当休息、停止母乳，还可以在医生指导下通过药物治疗、中医针灸等方法改善，苯丙酮尿症是属于一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，可能是近亲结婚所引起的，应及时到正规医院就诊，配合医生做相关的治疗，促进病情的恢复。一、一般治疗 1、多饮水：需要多喝一些温水，能够及时补充体内所需的水分，促进机体的新陈代谢，对于病情恢复能够起到帮助。 2、适当休息：要多注意休息，合理安排作息时间，保证充足的睡眠。 3、停止母乳：需要暂时停止母乳喂养，然后选择低苯丙氨酸配方奶粉，并且需要定期的复查苯丙氨酸的浓度。二、药物治疗：建议在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片、四氢生物蝶呤等药物进行治疗，能够辅助改善患者的临床症状。三、中医针灸：可以通过针灸穴位的方法改善，能够达到刺激穴位的效果，加快血液的流通，辅助改善病情。患者在治疗期间要定期到医院做复查，能够了解到病情的恢复情况，也能够根据复查结果做调整。

苯丙酮尿症18岁以后还控制吗

苯丙酮尿症18岁以后一般需要控制的。苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶的缺失，导致苯丙氨酸代谢异常引起的疾病，属于遗传性疾病，是可以通过新生儿筛查早期诊断的疾病。该病无法治愈，需要终身饮食控制，以低苯丙氨酸饮食为主，可以改善血液中苯丙氨酸和膳食苯丙氨酸的耐受量。青春期后仍需要注意少食用乳、蛋、肉、豆制品及米、面等蛋白质含量高的食物。避免高热量含糖饮料和过多脂肪的摄入。患有该病的患者在出生时一般表现正常，或仅表现为睡眠障碍、呕吐和喂养困难。如果没有早期诊断，未经膳食治疗，通常在3-6个月时开始出现症状，1岁左右时症状最为明显，主要表现为皮肤色白、干燥、细腻，毛发呈棕色、干枯无光泽，生长发育受限、骨骼发育迟缓，汗液和尿中出现难闻的鼠气味，干预不及时有可能会出现精神、行为异常，并可能引发癫痫、脑性瘫痪。

苯丙酮尿症的主要临床表现有哪些

苯丙酮尿症的主要临床表现有生长发育迟缓、精神发育迟缓、皮肤干燥、毛发颜色异常、体味异常等，苯丙酮尿症可能是近亲结婚所引起的，会造成基因突变，应及时到医院就诊，尽早给予合理治疗。 1、生长发育迟缓：有可能会影响到生长发育，可能会出现身材偏矮或者是体型消瘦。 2、精神发育迟缓：可能会出现智力发育落后，智商低于同龄正常儿，甚至还会出现行为或者是性格异常。 3、皮肤干燥：有可能会导致皮肤较为干燥，还可能会出现湿疹样皮疹或者是皮肤划痕症、日光性色素沉着等。 4、毛发颜色异常：由于酪氨酸合成受抑，可能会影响体内的黑色素合成，也会使毛发的颜色出现暗淡，通常会呈棕色。 5、体味异常：有可能会出现汗液或者是尿液当中排出有鼠臭味，散发一种特殊的体味。患者在患病期间要注意心情调整，不要心理压力过大或者是过度紧张，需要保持心情愉悦和舒畅。

苯丙酮尿症患者尿的特征性气味是什么

苯丙酮尿症患者尿的特征性气味通常是鼠尿味。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，近亲结婚是该病的高危因素。患者可能由于体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯乳酸和苯乙酸增多，使患者的汗液和尿液的味道发生改变，排出后可闻到刺鼻、难闻的鼠臭味。除了此项特征性症状外，还可能引起生长发育、精神发育迟缓、小脑畸形、抽搐、性格异常或表情淡漠等症状，部分患者的皮肤毛发比较干燥，容易出现湿疹性皮疹和皮肤划痕症等。出现以上症状后，需及时前往医院就诊，在医生指导下通过尿蝶呤图谱分析、脑电图、DNA分析和基因诊断等进行检查，根据检查结果选择合适的治疗方法。

宝宝足底采血苯丙酮尿症偏高怎么回事，怎么办

宝宝足底采血苯丙酮尿症偏高有可能是苯丙酮尿症引起，可通过低苯丙氨酸配方奶、低苯丙氨酸饮食、药物治疗的方式来改善。一、原因可能是因为体内缺乏某种分解蛋白质的酶，导致较多的苯丙酮在血液当中存储，足跟采血时就会出现上述情况，其发生与苯丙酮尿症有一定的关系，可能是常染色体隐性遗传性疾病。二、治疗 1、低苯丙氨酸配方奶：确诊之后可以选择低苯丙氨酸配方奶，尽量不要选择母乳喂养或者是普通奶粉喂养，以防导致病情持续加重，影响到宝宝的身体健康。 2、低苯丙氨酸饮食：对于已经添加辅食的宝宝来说，尽量以低苯丙氨酸、低蛋白的饮食为主，比如西红柿、菠菜、青菜、红薯等。 3、药物治疗：对于饮食治疗效果不佳的患者，也可以遵照医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物治疗，能够延缓疾病的进展，防止病情持续加重。另外，家长还要做好宝宝的生活管理以及皮肤管理，定期前往医院复查，了解病情的进展情况。

出现症状如何确诊苯丙酮尿症

如果发现新生儿出生后1~2个月开始逐渐发生皮肤、毛发颜色变化，面白发黄。4~6个月智力和运动功能发育迟滞，90%以上患儿有中度至重度智力低下，约1/4患儿出现各种癫痫发作，患儿有强烈的鼠尿味或霉味，是由于尿及汗液中排出苯乙酸等异常代谢产物所致。大部分患者活不到30岁。那很有可能患上了苯丙酮尿症，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智力发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。

苯丙酮尿症的检查手段

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，在新生儿期一般不易发现。在出生后数月可出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，如出生后4~9个月开始有明显的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍。部分患儿合并有癫痫发作，还有的会表现为婴儿痉挛症。发现症状，一定要及早检查确诊。

做好检查及早发现苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

遗传病预防最重要：如何预防苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500。经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸堆积，（使发生）旁路产物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病为常染色体隐性遗传病，本病再现率为25%，苯丙氨酸羟化酶基因位于人类第12号染色体长臂，其基因突变引起此病。

高危人群要预防苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。遗传学疾病的治疗难，效果不理想，所以预防疾病的发生才是最重要的。

预防苯丙酮尿症有办法

患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。

苯丙酮尿症要做到早发现早治疗

苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果

苯丙酮尿症患儿的饮食注意事项

苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的。若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿，胎儿带有2个异常基因，既纯合子，既可导致发病，所以说这是一种隐性遗传代谢病。

遗传是苯丙酮尿症的一大因素

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

苯丙酮尿症的病因是什么

苯丙酮尿症病因的遗传学说

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

为什么会得苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（ phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling（1934）首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500（国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000）。