1.诊断：患儿生后1～2个月内发病。对细菌真菌病毒和原虫感染均缺乏抵抗力各种感染连续不断。患儿常发生皮肤肺和胃肠道的感染几乎所有患儿都有腹泻，大便培养见沙门杆菌属或致病性大肠杆菌。持续性皮肤和黏膜念珠菌感染，甚至在应用广谱抗生素前即可发生。
2.检查：免疫学检查体内和体外测定B细胞和T细胞功能均明显抑制，一般淋巴细胞数量变化不大，在严重病例中淋巴细胞减少明显。组织病理检查：胸腺体积小，不足1.0g，由发育不良的上皮细胞和间质细胞构成的小叶组成，缺乏胸腺小体和淋巴细胞。外周淋巴组织生发中心和滤泡缺乏，常无浆细胞。
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