wiskott—Aldrich综合征(WAS)本病于1937年首先由wiskott描述，是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病。但最近也有报道呈常染色体显性及隐性遗传者，约1/3的患者没有家族史。主要表现为血小板减少(5～50)×lO9/L、微小血小板、湿疹及免疫功能缺陷引起的反复感染。轻型患者无免疫缺陷称为性联血小板减少症，本病系WAS蛋白(WASP)异常所致，WASP基固定位于Xqll22.有12个外显于。现已发现多种WASP基因突变，如框移、无义突变、大片断缺失。WASP与细胞骨架构成和信号转导密切相关。
诊疗基本知识
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