(一)发病原因
WAS的致病基因定位于Xpll.22～P11.23，有12个外显子，基因全长9kb，所编码的蛋白叫WASP，分子量为65 000kD，其功能尚未阐明。免疫缺陷累及细胞免疫及体液免疫应答。本病患者对多糖类抗原不能产生抗体，使机体易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染，易受病毒及真菌感染，表明T细胞异常。大多数WASP基因突变为单个碱基变化，导致错义或无义突变。其次为单个碱基缺失或插入所致的基因异常伴有移码突变，偶然发生内含子突变。重庆医科大学儿童医院最近证实一对患WAS的双胎男性同胞的WASP基因点突变，并证实其母为异常基因携带者。
(二)发病机制
WASP是一种仅在造血细胞系列表达的胞浆蛋白，其在调节淋巴细胞和血小板对外界刺激后的细胞骨架结构重新组合中起着关键性的作用。最近推测WASP异常可能导致造血细胞移动功能及形态学改变，与WAS的发生密切相关。
PH区错义突变导致WASP水平降低，临床症状轻微;而C-末端错义及无义突变和内显子突变则导致WASP无表达，临床症状严重;但这种相关性也并不绝对。可能还有其他重要的遗传学和(或)环境因素控制着WASP基因突变的稳定性。
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