wiskott-Aldrich综合征病因_wiskott-Aldrich综合征是什么原因引起_wiskott-Aldrich综合征有哪些原因

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

wiskott-Aldrich综合征的病因

预约挂号

　　(一)发病原因

　　WAS的致病基因定位于Xpll.22～P11.23，有12个外显子，基因全长9kb，所编码的蛋白叫WASP，分子量为65 000kD，其功能尚未阐明。免疫缺陷累及细胞免疫及体液免疫应答。本病患者对多糖类抗原不能产生抗体，使机体易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染，易受病毒及真菌感染，表明T细胞异常。大多数WASP基因突变为单个碱基变化，导致错义或无义突变。其次为单个碱基缺失或插入所致的基因异常伴有移码突变，偶然发生内含子突变。重庆医科大学儿童医院最近证实一对患WAS的双胎男性同胞的WASP基因点突变，并证实其母为异常基因携带者。

　　(二)发病机制

　　WASP是一种仅在造血细胞系列表达的胞浆蛋白，其在调节淋巴细胞和血小板对外界刺激后的细胞骨架结构重新组合中起着关键性的作用。最近推测WASP异常可能导致造血细胞移动功能及形态学改变，与WAS的发生密切相关。

　　PH区错义突变导致WASP水平降低，临床症状轻微;而C-末端错义及无义突变和内显子突变则导致WASP无表达，临床症状严重;但这种相关性也并不绝对。可能还有其他重要的遗传学和(或)环境因素控制着WASP基因突变的稳定性。

wiskott-Aldrich综合征【病因】_相关文章

排名更新:广州哪个医院治疗皮肤过敏比较好-广州治疗皮肤过敏较好医院 2025-06-16: 广州哪个医院治疗皮肤过敏比较好？皮肤过敏是由过敏原引起的皮肤病。过敏原可分为四类:接触性过敏原、吸...详情

济南治疗语言发育迟缓的正规医院？济南六一儿童医院家长放心之选！ 2025-06-16: 很多家长对“贵人语迟”这个词有着严重的误解，当孩子出现说话晚的情况时，尤其是家里的老人常说“贵人语...详情

济南儿童语言发育迟缓哪个医院专业？济南六一儿童医院治疗新典范！ 2025-06-16: 作为家长你是否关注到孩子在成长中的异常？你是否发现孩子说话有吐字不清、口吃、说话晚、学习拼音困难等...详情

济南哪家医院看遗尿症比较好？济南六一儿童医院诊疗优质之选！ 2025-06-16: 我们总感觉孩子的生活多么的无忧无虑、多姿多彩。殊不知，孩子的内心也有哀愁，也有烦恼。比如学习没有进...详情

济南治疗儿童遗尿症医院排名？济南六一儿童医院属于治疗实力派！ 2025-06-16: 任何疾病的发生都需要一生的干预和治疗，但是有些疾病很多家长认为是孩子的正常现象，根本不用理会，久而...详情

济南看抽动症好的儿童医院是哪个？济南六一儿童医院榜上有名彰显实力！ 2025-06-16: 孩子是我们家庭中的重要组成部分，不仅仅是父母感情的寄托，更是整个家庭的未来和希望。因此孩子的各方面...详情

济南治疗抽动症好的医院是哪个？济南六一儿童医院专注儿科治疗凸显优势！ 2025-06-16: 想要生活过的顺心，有一个良好的身体基础是美好生活的基本。当疾病的到来，我们才发现无论多少金钱都换不...详情

济南哪里看儿童抽动症好？济南六一儿童医院治疗标准化规范化！ 2025-06-16: 很多家长感叹有了孩子以后，真是一颗心都系在孩子身上，当孩子快乐时，父母也由衷的感到高兴，当孩子受到...详情

济南儿童多动症医院去哪治疗？济南六一儿童医院省级专科医院准确治疗！ 2025-06-16: 我们的医生都要经历许许多多的的坎坷，没有人一生就是平安顺遂的，有些小病小痛也是常有的事，近日，很多...详情

济南看多动症去哪家医院好？济南六一儿童医院个性化治疗专业健康！ 2025-06-16: 我们总是感叹生活的无趣，却不知有些危险就暗藏在我们看不到的角落，尤其是像老人和孩子这种抵抗力比较差...详情

济南哪家医院看多动症专业？济南六一儿童医院综合治疗体系正规专业！ 2025-06-16: 随着社会的不断进步，我们逐渐摒弃了以前的育儿方式，在科学育儿的路上稳步前行，更加注重孩子的身心健康...详情

成都精神科医院，抑郁症越来越严重怎么办 2025-06-16: 抑郁症如抑郁症如同笼罩心灵的乌云，当它逐渐加厚、病情愈发严重时，及时且科学的干预至关重要。若察觉抑郁...详情

wiskott-Aldrich综合征相关文章

wiskott-Aldrich综合征_同类疾病症状

滑脱性肋骨综合征

wiskott-Aldrich综合征 （wiskott-Aldrich综合征,遗传病）

wiskott-Aldrich综合征（wiskott-Aldrich综合征,遗传病）