wiskott-Aldrich综合征病因_wiskott-Aldrich综合征是什么原因引起_wiskott-Aldrich综合征有哪些原因

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

wiskott-Aldrich综合征的病因

预约挂号

　　(一)发病原因

　　WAS的致病基因定位于Xpll.22～P11.23，有12个外显子，基因全长9kb，所编码的蛋白叫WASP，分子量为65 000kD，其功能尚未阐明。免疫缺陷累及细胞免疫及体液免疫应答。本病患者对多糖类抗原不能产生抗体，使机体易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染，易受病毒及真菌感染，表明T细胞异常。大多数WASP基因突变为单个碱基变化，导致错义或无义突变。其次为单个碱基缺失或插入所致的基因异常伴有移码突变，偶然发生内含子突变。重庆医科大学儿童医院最近证实一对患WAS的双胎男性同胞的WASP基因点突变，并证实其母为异常基因携带者。

　　(二)发病机制

　　WASP是一种仅在造血细胞系列表达的胞浆蛋白，其在调节淋巴细胞和血小板对外界刺激后的细胞骨架结构重新组合中起着关键性的作用。最近推测WASP异常可能导致造血细胞移动功能及形态学改变，与WAS的发生密切相关。

　　PH区错义突变导致WASP水平降低，临床症状轻微;而C-末端错义及无义突变和内显子突变则导致WASP无表达，临床症状严重;但这种相关性也并不绝对。可能还有其他重要的遗传学和(或)环境因素控制着WASP基因突变的稳定性。

wiskott-Aldrich综合征【病因】_相关文章

上海治疗性病哪家医院好 2024-11-22: 在上海这座繁华的都市中，寻找一家专业且值得信赖的性病治疗医院，是许多患者的共同需求。上海江城皮肤病...详情

上海性病医院哪家比较好 2024-11-22: 在上海这座繁华的都市中，寻找一家合适的性病治疗医院是许多患者关心的问题。上海江城皮肤病医院作为该地...详情

上海治性病好的医院 2024-11-22: 在上海这座繁华的大都市中，医疗资源丰富，选择一家合适的医院治疗性病成为许多患者的关注焦点。其中，上...详情

上海白癜风医院有几个专家 2024-11-22: 在上海这座繁华的都市中，白癜风患者寻找专业医疗帮助的眼光往往会聚焦在拥有丰富专家资源的医疗机构上。...详情

上海哪个医院专门看白癜风 2024-11-22: 白癜风是一种常见的皮肤病，给患者的身心健康带来不小的困扰。在上海这座繁华的都市中，有许多医院提供皮...详情

上海白癜风哪家医院能治疗 2024-11-22: 白癜风作为一种常见的色素性皮肤病，对患者的外貌和心理都造成了较大的影响。在上海这座繁华的城市中，众...详情

一分钟了解：西安专业一些的癫痫医院(排名)癫痫发作后该怎么办? 2024-11-22: 在日常生活中，癫痫是一种危害性很大的疾病，它不仅影响癫痫患者的日常工作和生活，而且使癫痫患者的身体和...详情

喜讯：西安中际脑病医院顺利通过残联项目考核，成为莲湖区精神残疾康复定点机构 2024-11-22: 10月15日，莲湖区残疾人联合会组织相关专家对我院精神科进行了全面评审和现场检查。此次评审主要通过查...详情

公开排名：杭州阿波罗医院地址-杭州男科医院排行榜公开发布 2024-11-21: 公开排名：杭州阿波罗医院地址-杭州男科医院排行榜公开发布详情

公开排名::杭州前列腺炎男科医院哪家推荐_榜单公布，杭州大的男科医院 2024-11-21: 公开排名::杭州前列腺炎男科医院哪家推荐_榜单公布，杭州大的男科医院详情

公开揭晓：杭州阿波罗医院收费正规吗-“当月更新”杭州阿波罗医院靠谱吗 2024-11-21: 公开揭晓：杭州阿波罗医院收费正规吗-“当月更新”杭州阿波罗医院靠谱吗详情

公开揭晓：杭州阿波罗医院收费标准“近期要点”-杭州阿波罗医院男科怎么样 2024-11-21: 公开揭晓：杭州阿波罗医院收费标准“近期要点”-杭州阿波罗医院男科怎么样详情

wiskott-Aldrich综合征相关文章

wiskott-Aldrich综合征_同类疾病症状

滑脱性肋骨综合征紫癜血小板减少易出血与感染

wiskott-Aldrich综合征 （wiskott-Aldrich综合征,遗传病）

wiskott-Aldrich综合征（wiskott-Aldrich综合征,遗传病）