1.诊断
IgG4缺陷 IgG4缺陷诊断难以确定，因为大部分婴儿和儿童血清IgG4用标准方法不能测到，只有用较敏感的技术(如放射免疫法，酶联免疫吸附试验ELISA)进行研究才能明确无误地确定IgG4缺陷病人(IgG4浓度<0.05最/ml)。这些病人表现为严重的反复呼吸道感染，包括支气管扩张症。一例选择性IgG4缺陷的病人有反复睑板腺囊肿，以后发展的肺部感染。多数IgG4缺陷病人有正常或升高的总IgG和其他IgG亚类、IgA、IgM及IgE浓度。有一小群病人IgG4缺陷与IgG2和IgA缺陷相关连。然而，IgG4缺陷的意义还不清楚，因为有相当比例的正常儿童IgG4浓度低。因此，很难作出单一IgG4亚类缺陷。
2.实验室检查
淋巴细胞WASP含量及WASP基因检测司确诊。
(1)血小板减少(BPC在30×10^9/L左右);微小血小板是典型特征之一，平均血小板体积(MPV)下降(3.5～5 fl);WAs血小板致密颗粒减少，对ADP、肾上腺素、胶原诱聚反应下降。
(2)贫血(由于血液丢失而造成)。
(3)白细胞增多(感染造成)。
(4)骨髓巨核细胞数正常或增加，可见核偏位、颗粒散在的大巨核细胞。
(5)同种血细胞凝集缺陷，IgM下降，IgG和IgA正常或升高。
(6)某些病例出现细胞免疫缺陷，T淋巴细胞功能减低。
3.鉴别诊断
本征应与遗传性过敏性皮炎、Di-George综合征(即22q11.2缺失综合征)、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和脂溢性皮炎等疾病鉴别。
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