髓质囊肿疾病的诊断：
有本病家族史的终末期肾病儿童和氮质血症成人应疑及此病(据统计有10%～20%儿童的慢性肾衰竭病人来源于此病)，B超和CT检查对诊断可有帮助，但确诊有时需开放性肾活检。X线检查双肾缩小，超声波扫描可发现双肾深部多发性囊肿，囊肿太小时，超声波扫描可能发现不了囊肿。这类病人表现胁部痛、高血压、血尿或肾结石者不常见;这与多囊肾和海绵肾不同。
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