家族性复发性血尿病因_家族性复发性血尿是什么原因引起_家族性复发性血尿有哪些原因

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家族性复发性血尿的病因

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　　家族性复发性血尿病因概要：

　　家族性复发性血尿的病因主要分为2大方面：发病原因，家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主;良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明，认为该病为常染色体显性遗传。

　　家族性复发性血尿详细解析：

　　1.家族性复发性血尿的发病原因

　　家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。

　　2.家族性复发性血尿的发病机制

　　良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。

　　2.1.免疫荧光通常为阴性，偶见有IgM和(或)C3在系膜区沉积，但强度一般较弱。

　　2.2.光镜没有明确的具有诊断意义的病理改变，大多病例肾小球、肾小管间质正常。有部分病例有肾小球系膜细胞及基质轻度增生，个别有球性硬化。

　　2.3.电镜

　　家族性复发性血尿的电镜检查是诊断该病的惟一最重要的依据。电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄。正常肾小球基底膜的厚度各家报道不一，成人通常在310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同。1岁时平均为220nm(100～340nm)，以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm(180～380nm)。一般认为弥漫性基底膜厚度<200～220nm为诊断薄基底膜肾病的标准，最薄的基底膜可到110nm，约为正常人基底膜厚度的1/3～1/2。对部分肾小球基底膜变薄是否能诊断为TBMN，目前仍有争论，有人认为肾小球基底膜部分变薄也可诊断为TBMN，但大多数学者认为家族性复发性血尿时其肾小球基底膜为弥漫性变薄，部分变薄是由于切片的角度不同所致。除了肾小球基底膜弥漫性变薄外，电镜下还可见基底膜呈节段性多层状结构和电子透亮的絮状样改变，节段性肾小球上皮细胞足突融合。系膜区、毛细血管襻一般无电子致密物沉积。

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