家族性复发性血尿的诊断主要的依据是家族中存在同样性质血尿患者;双亲之一有血尿者对诊断帮助极大。
鉴别：
本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是再发性血尿(IgA系膜肾病) 、Alport综合征、外科性血尿(如结石、结核、肿瘤等)和泌尿系感染时血尿相鉴别。
1.Alport综合征 Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。
本病主要遗传方式是x-连锁显性遗传，致病基因定位在X染色体长臂中段，故遗传与性别有关，母病传子也传女，父病传女不传子。多在10岁前发病，血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿，多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重是。肾功能呈慢性进行性损害，男性尤为突出，常在20-30岁时进入终末期肾衰。常伴高频性神经性耳聋。10%-20%的患者有眼部病变，包括：近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。本病目前尚无特效治疗，避免感染、劳累和妊娠及损伤肾脏的药物。一旦肾功能不全，应限制蛋白及磷入量，并积极控制高血压，防止后天因素加速病变进展。
常有进行性肾功能减退，常伴神经性耳聋和眼部异常。如果家系内有肾功能不全者或听力障碍患者，则支持Alport综合征之诊断。可靠的鉴别诊断要点是肾组织病理检查，Alport综合征可见有多种病理改变。肾间质，特别是皮髓质交界下，可易见泡沫细胞有助于Alport综合征的诊断，电镜下可见肾小球基底膜(GBM)增厚并呈多层结构，可形成网状，内含致密颗粒。部分Alport综合征GBM厚度不均一，粗细镶嵌，这些特点可与良性家族性血尿相鉴别。但是少数的Alport综合征GBM呈弥漫性变薄，肾功能早期呈良性过程，此类病例尤其应与之鉴别。应用抗Ⅳ型胶原非胶原区(NCl)的单抗或抗肾抗体进行免疫组化或免疫荧光检测，可发现Alport综合征阴性，而良性家族性血尿为阳性。
2.IgA肾病 又称 Berger病，是一种特殊类型的肾小球肾炎，多发于儿童和青年，发病前常有上呼吸道感染，病变特点是肾小球系膜增生，用免疫荧光法检查可见系膜区有IgA沉积。
临床上常表现为“咽炎性血尿”，也可伴有蛋白尿，甚至肾病综合征样改变。鉴别主要依靠肾活检。IgA肾病病理主要表现为以IgA系膜区沉积为主的系膜增生性肾炎改变，而良性家族性血尿免疫荧光检查通常为阴性。但近年来有报道薄基底膜肾病(良性家族性血尿)合并IgA肾病。一般而言，TBMN主要表现为持续镜下血尿。而肉眼血尿少见，也很少出现尿红细胞管型，IgA肾病可表现为反复肉眼血尿及红细胞管型。因此，TBMN与IgA肾病鉴别要综合临床与病理两个方面考虑。
3.外科性血尿 可通过病史、体检、化验及尿路影像学检查进行鉴别诊断。
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