营养性巨幼红细胞性贫血的诊断：
一、实验室检查
1.血象 呈大细胞性贫血，MCV>94fl.MCH>32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片见：红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见，嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见，可见到巨幼变的有核红细胞。网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低。中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5%以上的中性粒细胞有5叶以上核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨细红细胞之前，因此有早期诊断的意义。此外，还可见巨大晚幼、巨大带状核中性粒细胞。
2.骨髓象 增生明显活跃，以红细胞系增生为主，粒、红系统均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗而松、副染色质明显。中性粒细胞的胞浆空泡形成，核分叶过多。巨核细胞的核有过度分叶现象。
3.血清 维生素B12和叶酸测定 血清维生素B12正常值为200～800ng/L，<100ng/L为缺乏。血清叶酸水平正常值为5～6μg/L，<3μg/L为缺乏。
4.其他血清乳酸脱氧酶(LDH)水平明显升高。维生素B12缺乏者血清胆红素水平可轻、中度升高，尿甲基丙二酸含量增高。
二、诊断
根据临床表现、血象和骨髓象可诊断巨幼细胞贫血。在此基础上，如精神神经症状体征明显，则考虑为维生素B12缺乏所致。有条件时测定血清维生素B12或叶酸水平可进一步协助确诊。诊断巨幼细胞贫血后，还需要积极调查明确导致维生亲B12和叶酸缺乏的原因。
营养性巨幼红细胞性贫血的鉴别：
(一)脑发育不全：多于出生后即出现发育迟缓除神经系统症状外，尚有智力低下，无贫血表现，用维生素B12治疗后神经症状无改善。
(二)慢性肝病性巨幼红细胞性贫血，由于慢性肝病，可能有维生素B12和叶酸代谢和贮存发生障碍，此种贫血，常伴有慢性肝功损害，肝、脾明显肿大及门脉高压、腹水等。
(三)红白血病的红血期：血像中有核红细胞增多，其治疗和予后均与营养性巨幼红细胞性贫血不同。
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