甲髌综合征会导致肾脏、骨骼、关节和指甲异常。大多数本综合征的病人有一侧或双侧膝盖骨(髌骨)缺失，一侧前臂骨(桡骨)肘关节脱位，盆骨畸形。病人无指甲或指甲发育不全，有凹陷和凸起。眼虹膜可出现异色。可能有蛋白尿，通常小量，血尿罕见。
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