1.诊断：
1.1.实验室检查：
1.1.1.血象：血红蛋白降低比红细胞减少明显，呈小细胞低色素性贫血。血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。MCV<80fl，MCH<26pg，MCHC<31%。网织红细胞数正常或轻度减少。白细胞、血小板一般无特殊改变。
1.1.2.骨髓象：红细胞增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为生。各期红细胞均较小，胞质量小，边缘不规则，染色偏蓝，显示胞质成熟程度落后于胞核。粒细胞系、巨核细胞系一般无明显异常。
1.1.3.有关铁代谢的检查：
血清铁蛋白(serum ferritin，SF): SF值可较灵敏地反应体内贮铁情况。缺铁的ID期即已降低，IDE及IDA期更明显。用放射免疫法测定的正常值，3个月以前的晏儿为194～238μg/L，3个月以后的婴儿为18～91μg/L提示缺铁，合并感染、肿瘤、肝心疾病时，虽有缺铁SF值可不降低。
红细胞游离原卟啉(free erythrocyte protoporphyrin，FEP)：红细胞内缺铁时原卟啉不能完全与铁结合成血红素，血红素减少又反馈性地使原卟啉合成增多，因此朱被利用的原卟啉在红细胞内堆积，使FEP值增高。SF值降低，FEP值增高(>0.9μmol/L或>500μg/L)但尚未出现贫血，即为缺铁IDE期的典型表现。铅中毒、慢性炎症及先天性原卟啉增多症时，FEP也增高，须注意鉴别。
血清铁(serum iron，S1)和总铁结合力(total ironblanding capacity,TIBC):IDA时SI降低，TIBC增高。SI正常值为12.8～31. 3μmol/L(75～175μg/dl)，低于9.0～10. 7μmol/L(50～60μg/dl),TIBC>62. 7μmol/L(350μg/dl)有意义。SI生理变异大，在感染、恶性肿瘤、类风湿性关节炎等多种疾病时，也可降低.TIBC生理变异较小，在病毒性肝炎时也可增高。
血清转铁蛋白受体(serum transferrin receptor.S-TfR): S-TfR是近年来用于诊断IDA的一个新指标，其意又为：
用于评估铁状态：S-TfR是组织缺铁的敏感指标，与组织缺铁的严重程度成正比。不受炎症、肝病的影响，对合并感染的IDA患者，评估铁状态较SF更可靠。
鉴别IDA与慢性病贫血(ACD)：常规的铁指标对IDA与ACD的鉴别无价值。只有当铁缺乏成为主要原因时，S-TfR才升高，ACD时S-TfR降低。
S-TfR正常值为5.6mg/L(1.8～8.5mg/L).当>8. 5mg/L为增高。在ID期.S-TfR虽可增高，但仍在正常范围;IDE期，当组织缺铁达到5mg/Kg时，S-TfR高于正常2倍;IDA期，S-TfR可为正常的3～4倍。如果计算S-TfR/SF的比值.IDA时比值增高可提高诊断缺铁的敏感度，对鉴别IDA与ACD更有价值。
骨髓可染铁：骨髓涂片用普鲁士蓝染色镜检，缺铁时细胞外铁减少，铁粒幼细胞数亦可减少(<15%)。
1.2.诊断：根据病史特点、喂养史、临床表现和血象特点，一般可作出初步诊断。必要时可作骨髓检查。进一步做有关铁代谢的生化检查有确诊意义。用铁制剂治疗可证实诊断。
2.鉴别诊断：异常血红蛋白病、地中海贫血、维生素B6缺乏性贫血、铁粒幼红细胞性贫血等也可表现为小细胞低色素性贫血，可根据各病特点加以鉴别。
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