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珠蛋白生成障碍性贫血的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.β珠蛋白生成障碍性贫血

　　1.1.1.有阳性家族史，各型的临床表现见上文。

　　1.1.2.实验室检查：

　　重型多为重度贫血(Hb<50g l="">15%～20%。网织红细胞增多。红细胞渗透脆性降低。白细胞及血小板计数一般正常，合并有脾功能亢进时则减少。呈增生性贫血骨髓象，骨髓铁染色显示细胞外铁及细胞内铁增多。

　　血红蛋白电泳及碱变性试验：示HbF增高，中间型和重型HbF>30%，重型者可高达80%～90%;轻型HbF正常或轻度增高，一般不超过5%。HbA2轻度增高>3.5%。

　　1:2.α珠蛋白生成障碍性贫血：

　　1.2.1.根据α珠蛋白链合成受抑制的程度可分为几种亚型：

　　静止型α珠蛋白生成障碍性贫血(-α/αα)。

　　标准型α珠蛋白生成障碍性贫血(一/αα)。

　　血红蛋白H病(-/-α)。

　　血红蛋白Bart胎儿水肿综合征(-/-)。

　　1.2.2.诊断依据：

　　临床表现：有阳性家族史，父母一方或双方有α珠蛋白生成障碍性贫血。静止型和标准型可无任何临床表现和贫血，标准型的血红蛋白可稍有降低，可见少量靶形细胞。HbH病出生时多无症状，但在一岁后HbH逐渐增多，典型表现逐渐出现，可有轻度至中度贫血，黄疸及肝脾肿大。HbBart胎儿水肿综合征多于妊娠30～40周时胎死宫内、早产或出生不久即死亡。胎儿生下时，贫血严重，全身水肿苍白，可有轻度黄疸，肝脾肿大，浆膜腔积液及伴有器官畸形。

　　实验室检查：

　　1.呈小细胞低色素性贫血，血涂片可见靶形细胞及异形红细胞。网织红细胞增高。白细胞及血小板正常，如并有脾功能亢进也可减少。红细胞渗透脆性试验骨髓呈增生明显活跃，红系细胞增生为主。

　　2.血红蛋白电泳;静止型血红蛋白电泳正常，出生时HbBart为1%～2%，3个月后即消失;标准型出生时HbBart为5%～6%，几个月后即消失;HbH病出生时HbBart约占25%，在1岁前HbH逐渐增多以替代HbBart，HbH占5%～40%，HbF<3%，其余为HbA;HbBart胎儿水肿综合征血红蛋白电泳显示几乎全部都是HbBart，可有少量HbH及HbPortland，而无HbA、HbA2及HbF。

　　HbH包涵体生成试验：在血液中加入3%煌焦油蓝进行活体染色，经37℃孵育1小时，HbH即变性生成深蓝绿色包涵体沉淀在红细胞膜上。HbH病阳性细胞明显增多，可达50%以上。本试验可作为HbH病的筛选诊断试验。

　　2.鉴别诊断：珠蛋白生成障碍性贫血需与下列疾病鉴别：

　　2.1.缺铁性贫血：缺铁性贫血与珠蛋白生成障碍性贫血均属小细胞低色素性贫血。但缺铁性贫血有引起缺铁的病因，无阳性家族史，靶形细胞增多及红细胞渗透脆性减低不明显，有缺铁的实验室依据，如血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度降低，总铁结合力增高，骨髓铁染色细胞外铁(-)，无溶血表现及血红蛋白电泳异常，用铁剂治疗有效等，据此可做出鉴别。

　　2.2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症：G-6-PD缺陷症在珠蛋白生成障碍性贫血的高发地区常与后者同时存在。G-6-PD缺陷症常有因服用某些氧化剂型药物、感染、或进食蚕豆等诱因而诱发的急性血管内溶血，实验室检查G-6-PD含量减少及血红蛋白电泳无异常可资鉴别。

　　2.3.其他血红蛋白异常症：主要依靠血红蛋白电泳分析。

　　2.4.遗传性球形细胞增多症：本病与珠蛋白生成障碍性贫血均为小细胞性贫血，也可有黄疸及脾肿大。但两者的鉴别并不困难，本病血涂片中球形细胞增多，红细胞渗透脆性增加及血红蛋白电泳正常可资鉴别。

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