遗传性线粒体脑肌病在1970～1980年间，由shaoira等提出“线粒体脑肌病”(mltoCHondrialencephalomy-opathy)。至1995年末，已有30多种与mtDNA的点突变相关的线粒体脑肌病被证实。几种在小儿时期可见到的线粒体脑肌病，即Leigh病、Kearns-sayre综合征(KSS)、MELAS综合征、MERRF综合征、肉碱缺乏综合征和Leber视神经综合征。
诊疗基本知识
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