遗传性线粒体脑肌病是遗传病，完全由遗传因素决定是否发病。遗传性线粒体脑肌病遗传方式如下：
遗传性线粒体脑肌病的1.脑实质变小，脑室扩大，可伴胼胝体发育不良和基底节空洞样改变。2.瞄小病多有双侧对称性皮层下病变，主要在基底节、丘脑、脑干和小脑顶盖核，但下丘脑和乳头体多不受累。可有神经细胞丢失、脱髓鞘、反应性星型胶质细胞及小血管增生。3.遗传性线粒体脑肌病多有多灶性脑软化，尤以后部半球大脑皮层显着。往往出现伴有血栓栓塞的“类卒中样病变”，这种病变与血管分布并不平行。4.KSS多有广泛性海绵状脑病，伴有神经网络稀疏，以白质显着。5.其他遗传性线粒体脑肌病有严重的齿状核及下橄榄核受累，其病变主要为星型胶质细胞增生和神经元变性;ME.LAs和KSS综合征常可见基底节钙化，而在MERRF综合征则极少见。
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