疾病库
全站导航
查找疾病
热门疾病
疾病库首页 > 遗传性线粒体脑肌病 > 症状

遗传性线粒体脑肌病 (遗传性线粒体脑肌病,肌病)

遗传性线粒体脑肌病的症状

  1.线粒体脑病伴乳酸酸中毒与卒中:遗传性线粒体脑肌病多于3—11岁起病,患儿在婴儿时期正常.以后多有身材矮小和惊厥,有卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲,随病程进展可有智力低下。其他临床表现有呕吐、感觉神经性听力丧失等;可表现严重而长程的类偏头痛样症状和长程癫痫持续状态;在患儿同一家庭的亲属中可有糖尿病和耳聋者。本病由母系遗传,已报导有双胎同患本病者,其母也有耳聋、糖尿病或心电图异常。

  2.肌阵挛癫瘸伴破碎样红纤维综合征:遗传性线粒体脑肌病患儿早期发育正常,以后逐渐发生肌阵挛发作和小脑征候,可伴其他形式惊厥、智力低下、耳聋、视神经萎缩等。全部患儿均有共济失调、意向性震颤和肌阵挛,却没有偏瘫和皮质盲,因此可与MteLAs区别。

  3.Kearns-Sayre综合征(KSS):本病以外眼肌麻痹、色素性视网膜变性、心脏传导阻滞、脑脊液中蛋白质增高(100n·g/dl)和小脑征候等为主要表现。

  4.Leigh综合征:(坏死性脑脊髓病伴乳酸酸中毒)起病可呈急性或隐匿性发展。

  以母系遗传方式发病的Leigh综合征表现为婴幼儿进行性脑病、智力运动发育障碍、外眼.肌麻痹、眼球震颤、肌张力低下、异常呼吸状态等为特点。可伴共济失调、四肢瘫、惊厥、多毛等。目前已知遗传性线粒体脑肌病也有按常染色体隐性和x.连锁遗传方式发病者。

  5.Leber遗传性视神经萎缩:(LHON)1871年首先由Leber报道。少年起病,以进行性视力减退至全盲、伴进行性全身性肌张力不全为主要特点。

  6.肉碱缺乏综合征:遗传性线粒体脑肌病属于长链脂肪酸氧化缺陷,即线粒体基质转运功能缺陷病。多为常染色体隐性遗传病。主要表现为患儿出生时正常,逐渐出现进行性肌无力、心肌受累、反复发生低酮性低血糖、类Reye综合征样呕吐、意识障碍、昏迷,甚至可至呼吸节律异常和心脏停搏等猝死。

遗传性线粒体脑肌病【症状】_相关文章
今日热搜:杭州男科医院全新 “排名公开” 杭州治疗包皮龟头炎好的男科医院 2025-07-08
今日热搜:杭州男科医院全新 “排名公开” 杭州治疗包皮龟头炎好的男科医院详情
榜单揭晓:杭州治前列腺炎医院有哪些 “前沿排名” 杭州前列腺炎医院哪个好 2025-07-08
榜单揭晓:杭州治前列腺炎医院有哪些 “前沿排名” 杭州前列腺炎医院哪个好详情
热榜首推:杭州治疗性功能障碍 “公开透露” 杭州男科医院推荐哪个好 2025-07-08
热榜首推:杭州治疗性功能障碍 “公开透露” 杭州男科医院推荐哪个好详情
排名更新:杭州男科医院收费正规吗 “专题报导” 杭州做包皮手术到哪家医院较好 2025-07-08
排名更新:杭州男科医院收费正规吗 “专题报导” 杭州做包皮手术到哪家医院较好详情
热门推荐:杭州包皮包茎医院哪家好 “排名前十” 杭州做包皮手术医院? 2025-07-08
热门推荐:杭州包皮包茎医院哪家好 “排名前十” 杭州做包皮手术医院? 详情
精选文章:广州哪个医院治疗皮炎比较好-广州南粤医药研究所皮肤科 2025-07-08
广州哪个医院治疗皮炎比较好?皮炎是指由各种内、外部感染或非感染性因素导致的皮肤炎症性疾患的一个泛称...详情
泰安孩子尿床到哪家医院?名医汇聚济南六一儿童医院! 2025-07-08
孩子成长的点点滴滴都牵动着每一位家长的心,孩子的身心发育过程更让家长担忧,怕孩子身高体重不达标,怕...详情
山东泰安专治儿童遗尿症的医院?济南六一儿童医院铸就儿童医疗典范! 2025-07-08
疾病的来临让我们的家人感觉每一天都是煎熬,作为父母看到孩子被疾病困扰,更是心急如焚,,恨不得自己替...详情
山东泰安治疗自闭症的正规医院?济南六一儿童医院专家团队把关! 2025-07-08
每一个孩子都在父母的精心呵护下成长,尽管有些父母家庭条件并不好,但是却愿意为孩子倾尽所有,给孩子力...详情
山东泰安孩子自闭症去哪家医院?济南六一儿童医院名义携手全方位呵护! 2025-07-08
每一个孩子都是快乐的小天使,他们可能性格各不相同,脾气有大有小,但是不可否置的是,每个孩子的内心都...详情
泰安治疗儿童多动症医院排名?济南六一儿童医院汇聚行业知名团队! 2025-07-08
有些家长认为孩子学习的好坏是看孩子是否有天赋,后天是否足够努力,其实孩子的思维能力和专注力是可以培...详情
泰安治疗多动症好的医院?济南六一儿童医院医术精湛专家云集! 2025-07-08
父母在孩子心中的地位是永远无法超越的,因为父母给予了孩子足够的爱与支持,在孩子严重父母就像是指路的...详情
遗传性线粒体脑肌病相关文章
遗传性线粒体脑肌病_同类疾病症状
按科室疾病找医院 更多

家庭医生在线订阅号

互联网医院服务号

医院入驻合作伙伴:

北京四合兄弟互联网医院管理有限公司