1.线粒体脑病伴乳酸酸中毒与卒中：遗传性线粒体脑肌病多于3—11岁起病，患儿在婴儿时期正常.以后多有身材矮小和惊厥，有卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲，随病程进展可有智力低下。其他临床表现有呕吐、感觉神经性听力丧失等;可表现严重而长程的类偏头痛样症状和长程癫痫持续状态;在患儿同一家庭的亲属中可有糖尿病和耳聋者。本病由母系遗传，已报导有双胎同患本病者，其母也有耳聋、糖尿病或心电图异常。
2.肌阵挛癫瘸伴破碎样红纤维综合征：遗传性线粒体脑肌病患儿早期发育正常，以后逐渐发生肌阵挛发作和小脑征候，可伴其他形式惊厥、智力低下、耳聋、视神经萎缩等。全部患儿均有共济失调、意向性震颤和肌阵挛，却没有偏瘫和皮质盲，因此可与MteLAs区别。
3.Kearns-Sayre综合征(KSS)：本病以外眼肌麻痹、色素性视网膜变性、心脏传导阻滞、脑脊液中蛋白质增高(100n·g/dl)和小脑征候等为主要表现。
4.Leigh综合征：(坏死性脑脊髓病伴乳酸酸中毒)起病可呈急性或隐匿性发展。
以母系遗传方式发病的Leigh综合征表现为婴幼儿进行性脑病、智力运动发育障碍、外眼.肌麻痹、眼球震颤、肌张力低下、异常呼吸状态等为特点。可伴共济失调、四肢瘫、惊厥、多毛等。目前已知遗传性线粒体脑肌病也有按常染色体隐性和x.连锁遗传方式发病者。
5.Leber遗传性视神经萎缩：(LHON)1871年首先由Leber报道。少年起病，以进行性视力减退至全盲、伴进行性全身性肌张力不全为主要特点。
6.肉碱缺乏综合征：遗传性线粒体脑肌病属于长链脂肪酸氧化缺陷，即线粒体基质转运功能缺陷病。多为常染色体隐性遗传病。主要表现为患儿出生时正常，逐渐出现进行性肌无力、心肌受累、反复发生低酮性低血糖、类Reye综合征样呕吐、意识障碍、昏迷，甚至可至呼吸节律异常和心脏停搏等猝死。
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