中枢性尿崩症的诊断：
一、实验诊断
尿外观似清水，尿比重1.001~1.005.相应尿渗为50mOsmol/L~200mOsmol/L，严重失水时比重可升至1. 010，渗压最高只能达300mOsmol/L。限水试验后仍排低张尿，血渗/尿渗>1，限水-加压素试验是重要诊断步骤。
二、一旦确诊为中枢性尿崩症，所有患者必须作头颅，尤其是鞍区的影像学检查以发现器质性尤其占位性病变。MRI的T1加权影像能清晰地区分垂体前、后叶;后叶呈明亮的高密度信号，正常人可显示多个小亮点(AVP神经分泌颗粒聚集影).有视上-神经垂体束器质性病变者则缺乏这些小亮点，而PN-Ⅱ基因缺陷者则亮点存在(AVT-PNⅡ的复合物的蓄积)。
鉴别诊断：
中枢性尿崩症的诊断可依据尿液和血液的渗透压测定以及禁水、加压索试验来进行;当患儿持续排出低渗尿、血浆渗透压大于295mmol/L时即可确诊，毋需进行禁水、加压素试验。对所有中枢性尿崩症患儿必须注意寻找可能存在的原发病灶，并与其他具有多尿症状的疾病相鉴别。
(一)高渗性利尿如糖尿病、肾小管酸中毒等，根据尿渗透压(或比重)即可鉴别。
(二)高钙血症会引起AVP抵抗，机制不完全明确，可能是细胞外高钙时抑制髓质粗升支的AVP敏感性腺苷环化酶。细胞内钙升高则使AVP受体的Gi蛋白受抑。低钾血症致多尿除因肾髓质渗压降低外还与PGE2升高有关;给PGE2合成抑制剂吲哚美辛(indomethacin)后尿渗可部分上升。
(三)低钾血症见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻，Bart衙综合征等。
(四)慢性肾功能不全依据病史，尿常规异常，血肌酐增高等即可识别。
(五)原发性肾性尿崩症系肾小管上皮细胞对AVP无反应所致，为x连锁或常染色体显性遗传疾病。发病年龄和症状轻重变异较大：在新生儿期即发病者症状较重，除多尿、尿渗透压低下外，常见脱水、发热、外周循环衰竭甚至中枢神经症状;发病晚者症状较轻;禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压。
(六)精神性烦渴儿童期较少见，渐进起病，多饮多尿症状逐渐加重，但夜间饮水较少，且有时症状呈现周期性缓解。患儿血清钠和渗透压均处于正常低限，由于患儿分泌AVP能力正常，因此禁水试验较加压素试验更能使其尿渗透压增高。
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