卟啉病
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卟啉病 (卟啉症,血紫质病)

什么是卟啉病
卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物,与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白,其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病,系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病,可分为先天性和后天性两类。主要累及神经系统和皮肤,临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。
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诊疗基本知识
发病部位
血液系统
多发人群
所有人
典型症状
尿频 溶血 水肿 腹痛
临床检查
粪便中的卟啉 血红蛋白-F碱变性试验 尿卟琳及其前体 尿卟胆原 卟啉病检查
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