1.诊断：
1.1.临床症状及体征见临床表现。
1.2.实验室检查
1.2.1.血常规：伴细菌感染者可有白细胞增多，中性粒细胞增高。有寄生虫感染者，可有嗜酸性粒细胞增高。
1.2.2.生化检查：部分患者血清胆固醇增高，少数胆囊结石患者可有碱性磷酸酶，γ-谷氨酰转肽酶和胆红素轻度升高及肝功轻度异常之改变。
1.2.3.十二指肠引流液：可见到胆固醇结晶或胆红素结晶及虫卵，也可见到上皮细胞及白细胞或脓细胞。
1.3.影像学检查
1.3.1.超声波检查：B型超声为胆囊结石的诊断的首选方法。特点是：在胆囊的无回声暗区内存在强回声光团，后伴声影，并可随体位之改变而沿重力方向移动。若结石固定一处不动，则可能是与胆囊壁发生了粘连。B超能清楚地观察结石的形状、大小与多少。若胆汁内有较多光点或絮状物，胆汁透声差，胆囊压痛明显，则为合并感染之征象。
1.3.2.X线检查：X线平片只能显示含钙较多之结石。故阳性率较低，用双倍口服或静脉胆道造影，能显示出X线阴性结石而提高诊断符合率，若胆囊浓缩功能不良或胆汁进入胆囊有阻碍，则造影不易成功。(3)X线CT、磁共振及逆行胆道造影等检查亦有胆囊结石的诊断价值。
2.鉴别诊断：胆囊结石之临床表现与很多消化道疾病有相似之处。胆绞痛有时须与心绞痛相鉴别。
2.1.胆道疾病：胆区隐痛及消化不良症状须与慢性胆囊炎、慢性胆管炎、胆囊息肉等相鉴别;胆绞痛须与胆管结石、胆道蛔虫鉴别。
2.2.胃肠疾病
2.2.1.胆囊结石的消化不良症状，胆囊结石应与慢性胃炎、胃黏膜脱垂、食管裂孔疝、十二指肠炎、憩室炎、溃疡病等相鉴别。除临床症状之外，制酸药物的疗效可供参考。最重要的方法是X线钡餐、胃镜和B超检查可以明确诊断。
2.2.2.胆囊结石的胆绞痛症状，应与以下疾病鉴别：①食管旁裂孔疝，发作时亦可有剧烈疼痛及恶心，也多发生在饱餐之后，特别在饱餐后卧位时更易发生。②胃黏膜脱垂，也可引起剧痛及恶心、呕吐。③急性胃扭转，上腹剧痛，疼痛可向背部放射，常伴频繁干呕。④不典型的溃疡穿孔，疼痛也可局限于上腹部。除胆囊结石的诊断指征外，影像学检查可以协助鉴别。
2.2.3.肝病：慢性肝炎、早期肝癌，往往也只有右胁不适或隐痛及一般消化不良之症状。主要靠B超检查及转氨酶、胎甲球等化验鉴别之。
2.2.4.胰腺炎：剧烈腹痛、恶心、呕吐及发热等应与胆囊穿孔相鉴别，血、尿淀粉酶明显升高，胆囊结石的B超检查可见胰腺肿大、变形及回声减低的改变。
2.2.5.心绞痛及心肌梗死：疼痛多在心前区，挤压憋闷感明显，结合病史、心电图、B超等检查以鉴别之。
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