【诊断】
1.病史症状反复发作性右上腹剧痛的病史及腹痛、寒热、黄疸三联征的出现，可高度提示肝外胆管结石合并感染的存在。
2.实验室检查部分患者血脂增高，出现胆汁梗阻时胆红素增高，碱性磷酸酶及γ-谷氨酰转肽酶增高，肝外胆管结石的检查也可有谷草转氨酶及谷丙转氨酶增高，伴感染时白细胞及中性粒细胞增高。尿胆红素增高，尿胆原减少。
3.X线检查平片仅能显示含钙较多之结石故阳性率较低;经皮肝穿刺胆道造影可显示扩张之胆管及结石的大小和部位，若结石两端管腔内径差别不大或胆囊增大不明显，多可认为梗阻不明显。
4.B超检查可显示胆囊、胆管及管中之结石，肝总管结石一般胆囊不增大，而常有肝内胆管之扩张;合流部结石则可见胆囊增大，胆囊管及肝总管扩张，而胆总管不扩张;胆总管结石，则其近端管道扩张，胆囊增大，但对肝内胆管影响较轻，只有严重梗阻时，肝内胆管才见扩张。
5.CT检查可发现结石之部位、火小、多少，根据结石之CT值，对判断结石的性质和类型有所帮助。
【鉴别诊断】
1.胆管炎症胆管因炎症而狭窄，使胆汁流动不畅，特别是浓稠的炎性胆汁流动时对胆管壁的刺激，有时也可引起绞痛，但很少有明显的黄疸，肝外胆管结石的影像学检查可见胆管壁增厚或厚薄不匀，管腔狭窄而无结石。
2.心肌梗死有少数急性心肌梗死的肝外胆管结石患者可仅上腹剧疼或伴呕吐，多为40岁以上的男性患者，心音减弱，或心律失常，心电图有特征性表现，而影像学检查无结石可资鉴别。
3.胰腺炎慢性胰腺炎有腹痛及消化不良症状，急性发作或急性胰腺炎可有剧痛、寒热、恶心呕吐等症状，胰头肿大压迫胆总管时亦可出现黄疸，但胆总管中无结石，而血清淀粉酶及脂肪酶明显升高可与结石鉴别。
4.胰腺癌胰腺癌可出现黄疸，但一般起病缓慢，进行性加重，肝外胆管结石的诊断常有消瘦，老年男性较多见，实验室检查可有血清淀粉酶、脂肪酶增加或有血糖增高;X线钡透检查胰头癌可有十二指肠曲增大，十二指肠内侧壁受压及侵蚀，肠腔变窄以及胃部浸润或受压的征象;B超、CT检查可显示胰腺不规则增大及肿瘤结节，以及扩张的胰管，而胆总管无结石存在。
5.先天性胆总管囊肿其典型的临床表现为腹痛、黄疸和腹块三联征，多发于儿童及青年，B超及胆道造影有助于诊断和鉴别。
6.胆道蛔虫阵发性上腹绞痛，常伴恶心呕吐，部分肝外胆管结石患者可出现黄疸，以青少年多见，症状重而体征轻，多有排虫或吐蛔史，肝外胆管结石的检查于扩张的胆管或胆囊中可见蛔虫征象而无结石指征。
7.其他溃疡病穿孔、急性胃炎、肠梗阻等，都可有较剧烈之疼痛以及恶心呕吐症状，但仔细分析症状及辅助检查则不难鉴别。
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