尿道缺如及先天性尿道闭锁(urethralagenesisandatresia)常合并其他严重畸形，胎儿后半期产生的尿液潴留在膀胱内，导致输尿管、肾积水。先天性无尿道或尿道闭锁是罕见的。严重的膀胱膨胀进而压迫脐动脉，引起宫内胎儿循环障碍，造成死产。有些病例合并膀胱外翻、脐尿管瘘或直肠膀胱瘘，尿液可排出而能存活。
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