Vera病检查报告单-Vera病检查什么项目-Vera病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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Vera病的诊断

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　　Vera病的诊断检查：

　　肌活检见Ⅰ型纤维增多，异常线粒体亦增多，内含趋渗体(osmophilic body)和钙颗粒。

　　鉴别诊断：

　　Vera病需要和下面疾病鉴别：

　　1.Luft病

　　Luft(1962)报告的首例是一幼儿，夜间多汗，伴烦渴(polyrdipsia)，贪食(polyphagia)，体重过轻(marked un—derweight)，皮温升高，以及进行性无力(Progressive asth—enia)，本病又称代谢功能亢进性肌病(hypermetabolic myopachy)。

　　2.NADH一辅酶Q还原酶缺陷

　　(NADH—CoQ reductase deficiency)

　　M0rgan-Huges等(1979)报告两姐妹肌力弱，不耐劳，波动性乳酸血症，并有肌无力发作，多见于劳累、空腹活动、小量饮酒之后，其时血乳酸和丙酮酸皆明显升高。生化研究发现线粒体对NAD-连锁的基质呼吸率普遍降低，细胞色素成分正常，推测Vera病的病位在NADH一辅酶Q还原酶复合体。

　　3.细胞色素C氧化酶缺陷(cytochrome coxidase deficiency)

　　Van Biervliet等(1977)曾报告一新生儿乳酸性酸中毒伴肾病，至l3周时死于呼吸衰竭，Vera病的诊断中肌线粒体生化检查确有细咆色素c氧化酶和轻微的细胞色素b缺陷。

　　4.细胞色素b缺陷(cyrochrome b deficiency)

　　spiro(l970)报告一l6岁少年，四肢近端力弱。共济失调，部分眼外肌麻痹，Babinski征阳性，进行性痴呆。Vera病的诊断肌线粒体细胞色素b缺失，c减少;其父也有类似疾病。

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