先天性卵巢发育不全综合征为女性性腺发育不全的染色体病，只有在小儿时期进行治疗才有临床意义，因为到成年再接受治疗，其身高和女性内分泌功能均不可明显改善。也叫脱纳氏综合症、X单体综合征、先天性性腺发育不全症。是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。1930年，由Ullrich首次报道。1938年，Turner对7例具有女性表型，但有原发性闭经、性发育不良、颈蹼、肘外翻和身材矮小等体征的患者做了详细的临床描述，故该病又称为Ullrich-Turner综合征。1954年，Polani证明本症大多数患者X染色质为阴性。1959年，Ford证实患者的核型为45，X。是的人类出生后能存活的完全单体疾病。活产女婴中的发病率为1：2000～1：2500。
诊疗基本知识
先天性卵巢发育不全症_医生医院
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