病因:
正常人体染色体的数目为46个,其中22对为常染色体,另一对为性染色体,正常情况下女性性染色体的结构是xx,男性性染色体结构是XY。正常染色体的数目和结构是相对稳定的,但在自身或受外界环境影响时,常被认为单体生物产生的原因,与某些疾病的发病育关。其核型复杂多样,包括:①单体型:40, XO,此型最多见,约占临床病例的40%~60%,此核型胎儿中95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型的临床表现;②嵌合型:45,XO/46,XX,约占本征的25%;③X染色体结构异常:约占本征的25%,包括X染色体短臂或长臂缺失,46,X,deI(Xp)或46,X,deI(Xq)或等臂染色体46,X,i(Xq)等。一般认为单体型是由于生殖细胞减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离所致。
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