先天性卵巢发育不全症检查报告单-先天性卵巢发育不全症检查什么项目-先天性卵巢发育不全症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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先天性卵巢发育不全症的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.问诊要点

　　1.1.1.询问是否自幼智力发育落后于同龄儿，应仔细询问，因为多数患儿的智力并无显著落后，但在婴幼儿时期的各种见识和在托幼学校的学习成绩一般不如同龄儿童。少数患儿明显落后。

　　1.1.2.询问身高发育是否落后于同龄小儿。往往从3～13岁生长明显缓慢。

　　1.1.3.询问青春期女童有无第二性征的发育。

　　1.1.4.询问青春期之后的女性有无月经来潮。

　　1.2.查体要点

　　1.2.1.注意外表为女性，但年长儿和青春期可能缺乏女孩典型体态，即呈男性体态。

　　1.2.2.注意身材相对矮小，并且易于发胖。

　　1.2.3.注意面容呆板无表情，下颌较小，后发际较低。

　　1.2.4.注意颈短，并且有颈蹼。

　　1.2.5.注意胸廓较宽，两乳头间距宽，两肘外翻。

　　1.2.6.缺乏女性第二性征。

　　1.2.7.可有色素痣和先天性淋巴水肿。

　　1.2.8.可有心血管畸形。

　　1.3.进一步检查

　　1.3.1.染色体检查。

　　1.3.2.检测血E2、LH和FSH。

　　1.3.3.甲状腺功能：因特纳综合征患者中甲状腺功能减退症发病率较高，因此诊断时应测定甲状腺功能。此后每1～2年测定一次。

　　1.3.4.妇科彩超、肾脏彩超、心脏彩超、骨龄、骨密度。

　　1.4.其核型有以下几种类型：

　　1.4.1.单体型 45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。

　　1.4.2.嵌合型 45.X0/4 6，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高，且子代患染色体畸变的风险率亦高。

　　1.4.3.X染色体结构畸变型一条X染色体长臂和/或短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，还有X等染色体，如46.Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。

　　1.5.实验室诊断：TS的确诊依赖于外周血淋巴细胞染色体核型分析。

　　近年通过分子遗传学研究发现，有3%～60%的细胞遗传学诊断为单体型的患者，实际为隐匿性嵌合体，其体内比例较小的细胞株可含有X染色体、Y染色体或有来源于Y染色体的片段。约6%～9%的隐匿性嵌合体中可以发现Y染色体或来源于Y染色体的片段;而细胞遗传学难以鉴别的标记染色体或环状染色体约一半是来源于Y染色体。

　　患者血FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能不良。

　　盆腔B超检查可显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。

　　2.鉴别诊断：根据临床表现以及染色体核型分析进行诊断并不困难，但TS复杂多样的核型给临床诊断与遗传咨询带来了很大困难。本病应与下列疾病进行鉴别。

　　2.1.生长激素缺乏症：因生长激素分泌不足所致，多无畸形，染色体核型正常。

　　2.2.青春期发育迟缓：本病虽青春期较正常儿童延缓数年，但最后可达到正常发育水平，其核型正常。

　　2.3.Noonan综合征：临床表现与Turner综合征相似，但智能发育障碍多见，常合并肺动脉狭窄及房间隔缺损，其核型正常。

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