先天性卵巢发育不全症的症状_先天性卵巢发育不全症的症状是什么

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先天性卵巢发育不全症的症状

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　　临床表现：

　　在活产女婴中约占1:10000，发生率低是因为x单位的胚胎不易存活，约99%流产。本病的发生是由于患者细胞内x染色体呈单体性或有结构畸变，以致性腺发育障碍，年长增长缓慢。典型的临床表现为：生长落后、性发育不良以及具有特殊的躯体特征。

　　1.生长发育落后：

　　出生时即有身高、体重落后，手、足淋巴水肿，颈侧皮肤松弛。2～3岁时生长速度显著缓慢，至青春期落后明显，骨成熟和骨骺融合延迟，未经治疗的患者成年身高为135～140cm。

　　身材矮小是TS最常见的临床特征，官内生长迟缓、婴儿与儿童期生长速率减慢与青春期缺乏生长加速是导致身材矮小的重要因素。TS患者出生时平均身高小于47cm，而在儿童期生长落后更为明显：1.5岁时，50%的TS患者身高小于第5百分位数;3.5岁时，75%的TS患者身高小于第5百分位数。嵌合型的TS患者生长落后表现不一，但2岁时，仍有50%身高小于第5百分位数。成人TS患者的身高较正常人均值矮20cm左右。

　　2.性发育不良：

　　女性外表缺乏第二性征，身体略矮小，原发性闭经或成年期无排卵和不育。部分患者会出现自发的性发育，2%～5%的患者可出现自发月经。

　　3.特殊的躯体特征：

　　颜面部皮肤色素痣、颈短、颈蹼、后发际低、盾状胸、乳头间距增宽，肘外翻、第4及第5掌骨短、凸指甲等。

　　4.心脏损害：

　　35%～50%伴发心血管畸形，主动脉缩窄最为多见，约占70%。其他少见的心血管损害是主动脉瓣畸形、主动脉瓣下狭窄、室间隔缺损、二尖瓣脱垂和右位心等。

　　5.大部分患者智力正常：

　　有时可伴有不同程度的智力低下。

　　由于遗传物质丢失的量不同，T患儿的临床表现亦不一致，即TS核型与表型之间存在依赖性。45，X单体型患者可出现典型的临床表现，而嵌合体患者临床表现差异较大，临床症状的轻重主要取决于正常与异常细胞系所占的比例。部分含有标记染色体(marker chromosome，mar)的患者，由于mar的来源及构成不同，可引起不同的遗传效应。含mar的细胞株比例若在s096以上，则较易出现智力低下的表现。智力落后尚与标记染色体的活性状态有关。来源于Y染色体的mar，患者表型可为女性，有TS的体征，但比含有X染色体来源的mar患者的症状轻微，较少出现身材矮小，躯体特征不明显，一般不会出现智力低下的表现。

　　环状染色体的临床表现与环的大小有关，小的环状染色体比大的环状染色体对机体的危害更为严重，因为小的环状染色体不能被灭活，因此某些基因(环状的部分)可以在环状染色体和正常染色体均有表达，形成功能二倍体，导致更严重的表型，临床表现比45，X单体更为严重，可出现严重的智力落后，生长发育迟缓，面容丑陋，有内眦赘皮、鼻孔上翘、人中长、眼距宽、斜视、并指等，可伴有多发性先天畸形，特别是心脏畸形，如室间隔缺损、二尖瓣狭窄等。

　　含有Y染色体或有来源于Y染色体物质的患者，临床表型差异较大，可为女性表型，也可为男性表型。携有Y染色体或Y染色体来源序列的TS患者发生性腺母细胞瘤和无性细胞瘤的比率高达30%，并随年龄的增长而明显增加，出生后10年性腺肿瘤的发生率为3%，15年为20%，25年为75%。其中约2/3为性腺母细胞瘤，l0%为更恶性的内胚窦瘤或胚胎癌。

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