1.症状:
皮肤有血管瘤(痣),常见于一侧上肢或躯干,分布多与脊神经支配节段相符,也可见于头面部。骨肥大-静脉曲张-血管瘤综合征的症状为病变部位的软组织和骨骼肥大,有的伴局部感觉异常和多汗。椎管内若有血管瘸,可压迫脊髓。偶见脑室扩大、智能低下、偏瘫或癫痫等脑损害表现。
2.并发症:
常有眼征,表现为患侧青光眼、失明、结膜毛细血管扩张、虹膜缺损、白内障、脉络膜血管瘤、视网膜静脉曲张等。有的伴小头、并指、脊柱裂或侧凸等先天畸形。也有个别报告,与神经纤维瘤病、von Hippel-Lindau病或结节性硬化症伴存者。
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