眼脑肾综合征的症状_眼脑肾综合征的症状是什么

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眼脑肾综合征的症状

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　　【临床表现】

　　本病主要累及眼、脑和肾脏。

　　1.肾脏损害：主要表现范可尼综合征。起病年龄及病情轻重各异，可在1岁内起病。表现为蛋白尿0.5～2g/(m2·d)，全氨基酸尿100～1000μmol/(kg·d)，肉碱丢失，磷酸盐尿及碳酸氢盐尿，常无糖尿。生长障碍。随年龄增长，肾功能出现损害。20～30岁常死于肾衰竭或感染。

　　2.神经损害：包括精神发育迟缓，婴儿肌张力低下，踺反射消失，常有癫痫发作，头颅MRI显示脑室轻度增大及室周囊肿形成。

　　3.眼部损害：常出现先天性白内障。其他异常包括先天性青光眼及角膜瘢痕形成，视力常降低。

　　4.生长发育障碍：表现为长头、马鞍鼻、前额突出、盾形胸、隐睾、脐疝、高度弓形腭、肌张力降低硬应及反射减弱。

　　5.其他：偶见癫痫发作、骨折。可伴隐睾、漏斗状胸、颅缝早闭、牙囊肿。

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