瑞氏综合征不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明瑞氏综合征的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系。具体病因如下:
经过多年研究,本病的病因尚未完全清楚。现普遍认为,衣原体、支原体是性病型瑞特综合征的致病原,而志贺杆菌、沙门杆菌及耶尔森菌属则是肠道感染后瑞特综合征的致病原,儿童期瑞特综合征致病原以后者多见。可能与变态反应、环境因素、遗传因素等有关。病理:基本病变是急性脑水肿和弥漫性肝脂肪浸润。肝组织呈浅黄色或白色,甘油三酯含量增加。光镜下可见肝细胞胞质脂肪沉淀泡沫样变。电镜下有线粒体肿胀、多形性,可有脂质空泡和糖原耗竭,严重时线粒体几乎裂解。可有脑水肿和脑疝形成,脑活检显示神经元和神经胶质细胞明显肿胀。
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