临床表现:
退化期的症状包括:一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧;出现重复性手部运动,例如:洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时正常,6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常:胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常:皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。七、步态不稳。 疾病最后进入稳定期,有些患者其部分功能可能恢复。
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