非营养性佝偻病的病因与发病机制:
有关基因已定位于X染色体p22, l-p22.2区域,称为PHEX基因(phos-phate regulating gene with endopetid8se activity onthe X chromosome)。该基因的原发性突变导致本病的各种钙、磷和维生素D代谢异常。非营养性佝偻病的病理生理机制尚未明确。目前正在争论的可能机制包括:①肾近曲小管Na+ -HP04 -协同转运子(NPT1和NPT2)的内在缺陷或肾外的缺陷,导致肾小管对磷酸盐的重吸收障碍;②肾脏25-(OH)D羟化过程障碍。肾脏泌尿过程中磷丢失增多,导致血磷下降。然而,在对HYP模型鼠的研究中发现,肾磷丢失是由肾外损伤引起的,因为将正常肾脏移植到HYP小鼠后并不能治愈该病;相反,将HYP小鼠的肾脏移植给正常鼠后也不引起肾磷丢失。
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