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非营养性佝偻病 (非营养性佝偻病,佝偻病)

非营养性佝偻病的诊断

  诊断检查:

  一、实验室检查

  血磷低下,尿磷酸盐增多:血钙基本正常。血碱性磷酸酶活性升高。血清l,25-(OH)2D3水平低下。

  二、非营养性佝偻病的诊断

  根据临床表现、特征性骨骼X线病变、血磷低下,多有家族史资料,而作出非营养性佝偻病的诊断。

  鉴别诊断:

  1.营养性佝偻病

  起病较早,通常于生后6个月内出现非营养性佝偻病的临床症状,如哭闹不安、惊厥、不吃奶、多汗、肌张力低下或肌无力;体检可有方颅、肉门扩大或闭合延迟、手镯、足镯等骨骼病变,可广泛累及全身长短管骨、颅骨、肋骨等;X线表现为干骺端增宽、外展,呈杯口样凹陷,或可见毛刷状改变,非营养性佝偻病患者尚有骺板增厚和骨骺化骨中心缩小变淡等。而本病仅有身材矮小和骨畸形,无营养性佝偻病的肌张力低下、多汗、食欲不振等全身症状;X线表现婴幼儿期的骨改变与营养性佝偻病类似,但随后逐渐出现骨硬化和骨质疏松软化,可伴有附丽病样肌腱、韧带附着的粗隆增生肥大、钙化和骨化,关节周围出现孤立小骨。

  2.干骺软骨发育异常

  其干骺端有与本病类似的增宽改变,但病变仅限于干骺端,无骨质疏松;亦无附丽病的骨改变。血液生化检查正常。

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