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非营养性佝偻病的诊断

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　　诊断检查：

　　一、实验室检查

　　血磷低下，尿磷酸盐增多：血钙基本正常。血碱性磷酸酶活性升高。血清l，25-(OH)2D3水平低下。

　　二、非营养性佝偻病的诊断

　　根据临床表现、特征性骨骼X线病变、血磷低下，多有家族史资料，而作出非营养性佝偻病的诊断。

　　鉴别诊断：

　　1.营养性佝偻病

　　起病较早，通常于生后6个月内出现非营养性佝偻病的临床症状，如哭闹不安、惊厥、不吃奶、多汗、肌张力低下或肌无力;体检可有方颅、肉门扩大或闭合延迟、手镯、足镯等骨骼病变，可广泛累及全身长短管骨、颅骨、肋骨等;X线表现为干骺端增宽、外展，呈杯口样凹陷，或可见毛刷状改变，非营养性佝偻病患者尚有骺板增厚和骨骺化骨中心缩小变淡等。而本病仅有身材矮小和骨畸形，无营养性佝偻病的肌张力低下、多汗、食欲不振等全身症状;X线表现婴幼儿期的骨改变与营养性佝偻病类似，但随后逐渐出现骨硬化和骨质疏松软化，可伴有附丽病样肌腱、韧带附着的粗隆增生肥大、钙化和骨化，关节周围出现孤立小骨。

　　2.干骺软骨发育异常

　　其干骺端有与本病类似的增宽改变，但病变仅限于干骺端，无骨质疏松;亦无附丽病的骨改变。血液生化检查正常。

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